黑果枸杞（Lycium ruthenicum）是青藏高原特有的藥用植物，果實富含花青素，具有抗氧化活性。自然群體中同時存在黑果、白果和紫果等不同果色類型，其遺傳關(guān)系及果實顏色分化的分子機制長期缺乏基因組水平的解析。
中國科學院西北高原生物研究所研究團隊及其合作者，基于PacBio HiFi測序與Hi-C技術(shù)，組裝出2.37 Gb的黑果枸杞高質(zhì)量染色體級參考基因組，其中2條染色體達到端粒到端粒水平。與已發(fā)表的同屬基因組相比，此次組裝在連續(xù)性和功能注釋上顯著優(yōu)化，為后續(xù)變異挖掘提供了更加精準的參考。
基于全基因組重測序與系統(tǒng)發(fā)育分析，研究確認白果和紫果枸杞與黑果枸杞聚為一支，支持其亞種分類地位。科研人員進一步比較基因組學，篩選到花青素合成通路的關(guān)鍵突變，bHLH轉(zhuǎn)錄因子AN1啟動子區(qū)229-bp缺失。白果為純合缺失，紫果為雜合缺失，雜交群體分離比（黑：紫：白=1:2:1）符合單基因孟德爾遺傳模式，表明該缺失可能是果實顏色分化的核心變異。
功能驗證結(jié)果進一步揭示了AN1在調(diào)控花青素合成中的重要作用。煙草瞬時表達表明，雖然AN1單獨表達無法誘導花青素，但AN1能夠提高AN2誘導花青素合成代謝的效果，說明AN1具有調(diào)控花青素合成代謝的功能。轉(zhuǎn)錄組及qRT-PCR結(jié)果顯示，AN1在黑果發(fā)育后期顯著上調(diào)，白果中幾乎無表達；AN2在白果中雖強烈上調(diào)，但因AN1始終缺失，花青素合成通路整體受阻。酵母單雜交驗證表明，AN1啟動子區(qū)229-bp缺失移除了3個保守的MYB結(jié)合位點，使AN2無法結(jié)合啟動子，導致AN1轉(zhuǎn)錄失活，最終導致白果枸杞無法積累花青素。
該研究組裝了高質(zhì)量黑果枸杞基因組，首次在基因組水平系統(tǒng)解析了黑、白、紫果枸杞的遺傳關(guān)系，解析了果實顏色分化的分子機制，豐富了植物花青素合成代謝的調(diào)控理論，為枸杞新品種培育提供理論支撐。
相關(guān)研究成果以The Near-Complete genome of Lycium ruthenicum shed light on the genetic mechanism of the fruit color differentiation為題，發(fā)表于《園藝植物雜志》（Horticultural Plant Journal）。研究工作得到青海省分子作物育種重點實驗室的支持。
論文鏈接
黑果枸杞高質(zhì)量基因組及229-bp AN1啟動子缺失導致果色分化
本文鏈接：黑果枸杞基因組解析及果實顏色分化研究取得進展http://www.sq15.cn/show-12-1865-0.html
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