新生兒篩查是出生缺陷三級(jí)預(yù)防的重要措施。為進(jìn)一步加強(qiáng)三級(jí)預(yù)防及兒童遺傳病的早診早治，國家出生缺陷防控相關(guān)政策指出，應(yīng)全面開展新生兒疾病篩查，逐步擴(kuò)大新生兒疾病篩查病種范圍；建立新生兒及兒童致殘性疾病和出生缺陷篩查、診斷、干預(yù)一體化工作機(jī)制。
基于高通量測序技術(shù)的新生兒基因篩查具有覆蓋全面、檢測效能優(yōu)異、檢測性價(jià)比高等優(yōu)勢，可一次精準(zhǔn)檢測多種遺傳病，擴(kuò)大高發(fā)、可防可治性新生兒遺傳病的篩查范圍，與傳統(tǒng)一線篩查技術(shù)聯(lián)合開展，互為補(bǔ)充，可幫助臨床進(jìn)行疾病精準(zhǔn)分型，同時(shí)減少篩查假陽、假陰性。
貝瑞基因貝新安二代測序新生兒基因篩查新品上線，可為新生兒提供更多元、更全面的篩查方案。
貝新安新生兒基因篩查
基于二代測序技術(shù)，貝瑞基因已開發(fā)遺傳代謝疾病基因篩查、黃疸基因篩查、數(shù)百種至上千種遺傳病基因篩查，覆蓋多個(gè)疾病系統(tǒng)，如遺傳代謝疾病、免疫缺陷疾病、神經(jīng)系統(tǒng)、血液系統(tǒng)疾病等，為新生兒提供更全面的健康呵護(hù)。
疾病入選科學(xué)
基因疾病由專家組嚴(yán)格審核評(píng)估，納入疾病嚴(yán)重程度高、基因與疾病關(guān)系明確、可早期防治的遺傳病。覆蓋《中國罕見病目錄》中早發(fā)性疾病、串聯(lián)質(zhì)譜篩查疾病譜、權(quán)威機(jī)構(gòu)專病指南收錄的影響兒童健康的遺傳病。
原研探針精準(zhǔn)
采用自主研發(fā)的捕獲探針，并對(duì)特殊基因進(jìn)行針對(duì)性設(shè)計(jì)，如地貧、DMD、SMA基因。采用PCR-free預(yù)文庫構(gòu)建技術(shù)，基因組覆蓋均一性好，檢測結(jié)果更加準(zhǔn)確。
變異檢測全面
檢測目標(biāo)基因外顯子區(qū)域及剪切邊界的SNVs和InDels，以及部分基因熱點(diǎn)CNVs。
變異報(bào)出準(zhǔn)確
AI解讀輔助人工校閱模式，依據(jù)ACMG指南報(bào)出致病性評(píng)級(jí)。
提高篩查效率
促進(jìn)疾病精準(zhǔn)分型和精準(zhǔn)干預(yù)，與生化篩查聯(lián)合開展，降低生化篩查的假陽性、假陰性大幅提升篩查效能。
本地靈活應(yīng)用
可提供中、高通量測序平臺(tái)的本地化解決方案。提供樣本提取、建庫測序、數(shù)據(jù)分析和報(bào)告管理一體化服務(wù)。
適用人群：新生兒人群
*慎用人群：對(duì)于有疑似遺傳病家族史或本身為疑似遺傳病患者的受檢者，應(yīng)首先考慮針對(duì)先證者進(jìn)行診斷性檢測，以明確先證者的具體遺傳學(xué)病因。
樣本要求
檢測流程
關(guān)于“元萌康童”項(xiàng)目
新生兒與兒童遺傳病篩診治一體化
新生兒遺傳病基因篩查（全面版）方案，作為“首都臨床特色診療技術(shù)研究及轉(zhuǎn)化應(yīng)用”項(xiàng)目的重要成果，經(jīng)專家科學(xué)篩選，聚焦于疾病嚴(yán)重程度高、基因與表型關(guān)系明確且可早期干預(yù)的遺傳病，共納入700余個(gè)基因，并聯(lián)合全國十余家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，已完成 5000例多中心前瞻性臨床研究。該方案與傳統(tǒng)篩查技術(shù)聯(lián)合開展，依托覆蓋全國的兒科醫(yī)聯(lián)體，旨在構(gòu)建適用于我國的新生兒和兒童遺傳病篩查防控的全閉環(huán)管理體系，通過臨床轉(zhuǎn)化與應(yīng)用，福佑我國兒童健康。
為實(shí)現(xiàn)該方案的臨床轉(zhuǎn)化與推廣應(yīng)用，貝瑞基因攜手兒童遺傳病知名專家李巍教授共同啟動(dòng)“元萌康童”項(xiàng)目，將通過公共醫(yī)療機(jī)構(gòu)和臨床醫(yī)療企業(yè)緊密合作的形式，率先在河南等重點(diǎn)區(qū)域開展新生兒及兒童遺傳病一體化檢測服務(wù)。此次合作將充分發(fā)揮國家兒童醫(yī)學(xué)中心在兒童基因病篩診治領(lǐng)域的輻射引領(lǐng)作用和科技研發(fā)優(yōu)勢，結(jié)合貝瑞基因深厚的技術(shù)與服務(wù)積累，建立新生兒及兒童遺傳病篩診治閉環(huán)管理的新范式。
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