胎兒膽道閉鎖屬于罕見病，整體發病率較低，但需警惕高危因素。膽道閉鎖可能與遺傳異常、孕期感染、胎兒發育畸形等因素有關，典型表現為出生后持續性黃疸、陶土色糞便及肝脾腫大。
膽道閉鎖在新生兒中的發病率約為萬分之一至三萬分之一，不同地區存在一定波動。亞洲地區發病率略高于歐美，女性胎兒風險稍高。孕期病毒感染如巨細胞病毒、風疹病毒可能增加發病風險，部分病例與膽管發育過程中結構異常相關。若產前超聲發現胎兒膽囊未顯示或膽管擴張，需進一步排查。多數患兒出生后1-2周內出現進行性黃疸，伴隨尿液顏色加深及糞便褪色，若不及時干預可能發展為膽汁淤積性肝硬化。
極少數病例與染色體異常或先天性代謝缺陷相關，如Alagille綜合征。早產兒或低出生體重兒發生概率略高于足月兒，母親妊娠期糖尿病或膽汁淤積癥也可能輕微增加風險。部分研究提示環境毒素暴露與發病存在潛在聯系，但具體機制尚未明確。產前診斷技術如胎兒MRI可輔助識別膽道結構異常，但確診仍需出生后通過腹腔鏡探查或術中膽道造影實現。
孕婦應規范進行產前檢查，尤其需關注胎兒腹部超聲結果。若存在高危因素或異常指標，建議轉診至胎兒醫學中心評估。新生兒出生后需密切監測黃疸變化，膽道閉鎖患兒在60天內接受葛西手術可顯著改善預后。日常護理需注意觀察嬰兒皮膚鞏膜黃染程度、糞便顏色及體重增長情況，避免延誤治療時機。
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