地中海貧血可通過婚前篩查、孕期產檢、基因診斷、避免近親結婚、科學補鐵等方式預防。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，由珠蛋白基因缺陷導致，預防重點在于阻斷致病基因傳遞。
1、婚前篩查
婚前進行血常規和血紅蛋白電泳檢查可初步判斷是否為地中海貧血基因攜帶者。若雙方均為同型基因攜帶者，后代有較高概率患病，需進一步做基因檢測評估風險。建議高風險夫婦在醫生指導下制定生育計劃。
2、孕期產檢
懷孕后通過絨毛取樣或羊水穿刺進行胎兒基因檢測，可明確是否攜帶致病基因。中重型地中海貧血胎兒可能出現胎兒水腫、發育遲緩等癥狀，需在孕早期通過產前診斷技術及時干預。
3、基因診斷
采用PCR、基因測序等技術可精準檢測α或β珠蛋白基因突變類型。對于有家族史的人群，基因診斷能明確攜帶狀態，幫助評估子代遺傳風險。確診為攜帶者時應避免與同型攜帶者婚育。
4、避免近親結婚
近親婚配會使隱性遺傳病發病率顯著增高。地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，堂表親等近親結合時，雙方攜帶同種致病基因的概率大幅增加，后代患病風險可達25%。
5、科學補鐵
輕型地中海貧血患者常被誤診為缺鐵性貧血，盲目補鐵可能導致鐵過載。確診前應避免自行服用硫酸亞鐵片等鐵劑，需通過血清鐵蛋白檢測評估鐵儲備情況，在醫生指導下針對性補充。
預防地中海貧血需建立三級預防體系，重點做好育齡人群篩查和產前診斷。日常飲食可適量增加富含葉酸的綠葉蔬菜和富含維生素E的堅果，避免酗酒和長期接觸苯類化學物質。確診患者應每3-6個月復查血常規和鐵代謝指標，重型患者需定期進行去鐵治療。出現面色蒼白、黃疸加重等癥狀時及時就醫。
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