先天性甲狀腺功能低下癥可通過甲狀腺激素替代治療、定期監測甲狀腺功能、營養支持、生長發育評估及并發癥管理等方式干預。該病主要由甲狀腺發育異常、激素合成障礙、垂體或下丘腦病變等因素引起，需終身規范治療。
1、甲狀腺激素替代治療
左甲狀腺素鈉片是核心治療藥物，需根據患兒體重及血液檢測結果調整劑量。常用劑型包括左甲狀腺素鈉片、左甲狀腺素鈉口服溶液等。治療初期需每2-4周復查促甲狀腺激素和游離甲狀腺素水平，穩定后可延長至3-6個月監測一次。藥物需空腹服用以避免食物干擾吸收。
2、定期監測甲狀腺功能
通過檢測促甲狀腺激素、總甲狀腺素等指標評估治療效果。新生兒篩查陽性者需在2周內確診，治療期間需監測身高體重增速、骨齡發育及神經系統發育情況。異常結果需及時調整藥量，避免智力發育遲滯或心動過速等并發癥。
3、營養支持
患兒易出現喂養困難及便秘，需保證充足熱量和蛋白質攝入。母乳喂養者可繼續哺乳，配方奶選擇常規嬰兒奶粉即可。添加輔食后應增加富含膳食纖維的蔬菜水果，如西藍花、蘋果泥等，必要時在醫生指導下使用乳果糖口服溶液緩解便秘。
4、生長發育評估
每3-6個月測量身高體重頭圍，每年檢測骨齡。若出現生長速度落后、囟門閉合延遲或牙齒萌出過晚，需排查治療劑量不足或合并其他內分泌疾病。大運動及語言發育遲緩者應早期介入康復訓練，配合神經心理發育評估。
5、并發癥管理
長期未控制者可出現粘液性水腫、心臟擴大或貧血。治療中需警惕藥物過量引發甲亢癥狀如多汗、煩躁等。合并聽力障礙或先天性心臟病時需多學科協作，定期進行聽力篩查和心臟超聲檢查。
家長需嚴格遵醫囑給藥，不可自行停藥或調整劑量。每日固定服藥時間并記錄喂養及排便情況，注意觀察患兒活動力、皮膚干燥程度等變化。治療穩定的學齡期兒童可正常入學，但應避免劇烈運動并定期復查。孕期確診的孕婦同樣需要甲狀腺激素治療以避免胎兒神經系統損傷，產后需重新評估新生兒甲狀腺功能。
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