先天性白血病在懷孕期間通常難以通過常規產檢完全確診，但部分高風險胎兒可能通過特定檢查發現異常。先天性白血病是胎兒期造血系統異常導致的罕見疾病，其診斷需結合影像學檢查、羊水穿刺及出生后骨髓活檢等綜合判斷。
孕期超聲檢查可能發現胎兒肝脾腫大、心臟異常或皮下結節等間接征象，但這些表現缺乏特異性，也可能與其他先天性疾病相關。針對有白血病家族史或既往不良孕產史的高危孕婦，醫生可能建議進行胎兒血液采樣或基因檢測，但操作存在一定風險且陽性預測價值有限。多數情況下，先天性白血病的明確診斷需在新生兒出生后通過外周血涂片、流式細胞術及骨髓穿刺完成。
極少數情況下，當孕婦進行無創產前基因檢測時，可能偶然發現與白血病相關的染色體異常，如21三體或11q23重排等。但此類檢測主要針對染色體疾病而非血液系統惡性腫瘤設計，不能作為確診依據。對于孕期發現胎兒發育遲緩伴不明原因貧血、血小板減少等情況，需高度警惕造血系統疾病可能。
建議有血液病家族史的孕婦在孕前進行遺傳咨詢，孕期定期監測胎兒發育指標。新生兒出生后若出現皮膚瘀斑、肝脾腫大或反復感染等癥狀，應及時進行血常規和骨髓檢查。目前尚無證據表明常規產前篩查能可靠診斷先天性白血病，出生后48小時內完成新生兒疾病篩查是關鍵。
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