地中海貧血的癥狀主要包括面色蒼白、乏力、黃疸、發育遲緩以及骨骼異常等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，根據類型和嚴重程度不同，癥狀表現有所差異。
1、面色蒼白
地中海貧血患者由于血紅蛋白合成不足，導致血液攜氧能力下降，皮膚和黏膜呈現蒼白狀態。這種蒼白通常較為明顯，尤其在面部、手掌和眼瞼結膜處更為突出。患者可能還會伴隨頭暈和心悸等癥狀。
2、乏力
由于貧血導致組織供氧不足，患者常感到全身乏力，活動耐力下降。輕度患者可能在劇烈運動后出現疲勞，重度患者則可能在日常活動中即感到明顯疲倦。乏力程度與貧血嚴重程度相關。
3、黃疸
地中海貧血患者因紅細胞破壞增加，膽紅素代謝異常，可能出現皮膚和鞏膜黃染。黃疸程度因溶血速度而異，嚴重者可出現尿液顏色加深。新生兒期出現的黃疸需特別注意排查地中海貧血可能。
4、發育遲緩
重型地中海貧血患兒常表現為生長發育遲緩，身高和體重低于同齡兒童。這是由于慢性貧血導致組織缺氧，影響生長發育激素的正常分泌和作用。部分患兒還可能出現第二性征發育延遲。
5、骨骼異常
長期骨髓代償性增生可導致骨骼改變，表現為顱骨增厚、顴骨隆起、鼻梁塌陷等特殊面容。X線檢查可見骨質疏松和病理性骨折風險增加。這些改變在β地中海貧血重型患者中尤為明顯。
地中海貧血患者應注意均衡飲食，適量補充富含鐵和維生素的食物，但需避免過量補鐵。建議定期監測血常規和鐵代謝指標，根據醫生建議進行輸血或去鐵治療。適度的有氧運動有助于改善心肺功能，但應避免劇烈運動。患者及家屬應接受遺傳咨詢，了解疾病特點和預防措施。
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