寶寶膽汁淤積性肝病通常需要做肝功能檢查、影像學(xué)檢查、肝活檢、基因檢測、膽汁酸檢測等檢查。膽汁淤積性肝病可能與膽道閉鎖、遺傳代謝病、感染等因素有關(guān)，建議家長及時帶寶寶就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下完善相關(guān)檢查。
1、肝功能檢查
肝功能檢查是診斷膽汁淤積性肝病的基礎(chǔ)項目，通過檢測血清中的膽紅素、轉(zhuǎn)氨酶、堿性磷酸酶等指標(biāo)，可以評估肝臟的合成、代謝及排泄功能是否異常。直接膽紅素升高是膽汁淤積的典型表現(xiàn)，同時可能伴隨谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶顯著增高。家長需注意在檢查前讓寶寶空腹4-6小時，避免飲食影響結(jié)果準(zhǔn)確性。
2、影像學(xué)檢查
腹部超聲是首選的無創(chuàng)檢查手段，可觀察膽管擴張情況、膽囊形態(tài)及肝臟結(jié)構(gòu)，幫助鑒別膽道閉鎖等病因。磁共振胰膽管造影能更清晰顯示膽道系統(tǒng)全貌，對膽管發(fā)育異常具有重要診斷價值。檢查過程中家長需安撫寶寶保持安靜，必要時需遵醫(yī)囑使用鎮(zhèn)靜劑。
3、肝活檢
肝活檢能明確肝細胞損傷程度和膽汁淤積的病理類型，對鑒別遺傳代謝性疾病和進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥有決定性意義。穿刺后家長需按壓傷口15分鐘，24小時內(nèi)避免劇烈活動，觀察有無出血、腹痛等異常情況。
4、基因檢測
對于疑似遺傳性膽汁淤積癥患兒，需通過全外顯子測序檢測ATP8B1、ABCB11等基因突變，此類檢查能明確約30%病因不明的病例。采集2-3ml外周血即可完成檢測，家長需配合醫(yī)生提供家族遺傳病史信息。
5、膽汁酸檢測
血清總膽汁酸測定是反映膽汁排泄功能的敏感指標(biāo)，空腹水平超過10μmol/L即提示異常。部分醫(yī)院可開展膽汁酸譜分析，通過特定膽汁酸比例輔助診斷PFIC等疾病。檢查前3天應(yīng)避免高脂飲食，早產(chǎn)兒需校正月齡后評估結(jié)果。
確診膽汁淤積性肝病后，家長應(yīng)定期監(jiān)測寶寶體重增長曲線，選擇富含中鏈脂肪酸的配方奶粉喂養(yǎng)，避免維生素A、D、E、K缺乏。每日記錄大便顏色和尿量變化，發(fā)現(xiàn)陶土色大便或濃茶色尿液需立即復(fù)診。遵醫(yī)囑補充水溶性維生素制劑如維生素K1注射液、維生素AD滴劑，并按時復(fù)查肝功能指標(biāo)。保持皮膚清潔以減輕瘙癢癥狀，剪短指甲防止抓傷，衣物選擇純棉透氣材質(zhì)。
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