遺傳性癌癥約占所有癌癥的5%-10%，與特定基因突變相關。乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌、胃癌和甲狀腺癌是遺傳風險較高的類型。攜帶BRCA1/2、APC、MLH1等基因突變者需重點篩查。
1. 乳腺癌與卵巢癌
BRCA1/2基因突變攜帶者乳腺癌風險達70%，卵巢癌風險達40%。安吉麗娜·朱莉的預防性乳腺切除就是典型案例。建議突變攜帶者從25歲開始每年做乳腺MRI，30歲后聯合鉬靶檢查。預防性手術和口服他莫昔芬可降低風險。
2. 林奇綜合征相關癌癥
MLH1、MSH2等錯配修復基因缺陷導致結直腸癌（60%終身風險）、子宮內膜癌（40%風險）。患者應從20-25歲開始結腸鏡檢查，每1-2年重復。阿司匹林長期服用可降低50%腸癌發生率。
3. 家族性腺瘤性息肉病
APC基因突變者結腸息肉癌變率100%，多在40歲前發病。青少年期就需每1-2年腸鏡監測，發現息肉立即切除。全結腸切除是根治手段，術后需定期復查胃十二指腸。
4. 遺傳性彌漫型胃癌
CDH1基因突變攜帶者70歲前胃癌風險達80%。建議35歲前做預防性全胃切除，術后需維生素B12注射。內鏡監測效果有限，需每6-12個月結合活檢。
5. 甲狀腺髓樣癌
RET原癌基因突變導致100%外顯率。預防性甲狀腺切除時機根據突變位點決定，兒童期就可能需要手術。術后終身補充甲狀腺素，定期監測降鈣素。
基因檢測是識別遺傳風險的關鍵。直系親屬患癌年齡＜50歲、同一人患多種癌癥、罕見癌癥家族史都是預警信號。建議高風險家族成員在腫瘤遺傳門診咨詢，制定個性化監測方案?，F代醫學對遺傳癌癥已建立有效的早篩和干預體系，主動管理可顯著改善預后。
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