在人工智能（AI）的支持下，通過常規(guī)組織病理圖像即可預(yù)測腫瘤患者基因突變情況，正在成為現(xiàn)實。10月11日，金域醫(yī)學(xué)、騰訊和廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院國家呼吸醫(yī)學(xué)中心在廣州對外宣布：三方將依托AI大模型DeepGEM，共同開發(fā)病理基因多模態(tài)大模型，為更多癌種患者提供準確、及時且普惠的基因突變預(yù)測新技術(shù)。
記者獲悉，DeepGEM大模型由廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院及廣州呼吸健康研究院、騰訊共同開發(fā)而成，相關(guān)成果已發(fā)表于《柳葉刀-腫瘤》，實現(xiàn)了從“看圖識癌”到“讀片知基因”的突破。此次金域醫(yī)學(xué)的加入，不僅為DeepGEM大模型用于肺癌的診斷提供了更多病例的驗證以及臨床服務(wù)場景，還將進一步聯(lián)合推動病理基因多模態(tài)大模型的開發(fā)。
簽約現(xiàn)場。林捷供圖，下同
在規(guī)范的癌癥診療流程中，病理診斷是確診癌癥的基礎(chǔ)，基因測序則是精準診療的必要前提。然而，常規(guī)的基因檢測方法（二代高通量測序NGS）技術(shù)復(fù)雜、耗時長和成本高，難以廣泛應(yīng)用于臨床，尤其是資源匱乏地區(qū)。
為破解上述臨床痛點，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院教授何建行/梁文華團隊聯(lián)合騰訊生命科學(xué)實驗室首席科學(xué)家姚建華團隊，開發(fā)出AI大模型“DeepGEM”，實現(xiàn)了利用常規(guī)組織病理圖像來預(yù)測肺癌基因突變。該項目的多中心數(shù)據(jù)集驗證結(jié)果顯示，DeepGEM大模型能夠提供準確、及時且經(jīng)濟的基因突變及其空間分布的預(yù)測，在多種常見肺癌驅(qū)動基因突變的預(yù)測1分鐘即可完成，精準度達78%~99%。
為進一步驗證DeepGEM大模型的臨床價值，今年，DeepGEM大模型研發(fā)團隊聯(lián)合金域醫(yī)學(xué)，對該模型進行了更大規(guī)模的驗證。驗證結(jié)果顯示，DeepGEM大模型在識別EGFR、KRAS、ALK等常見肺癌驅(qū)動基因突變時表現(xiàn)尤為卓越，關(guān)鍵性能指標已達到臨床輔助診斷的參考水平，具備良好的適用性與兼容性。
據(jù)介紹，金域醫(yī)學(xué)擁有覆蓋全國31個省市區(qū)及香港的服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，每年腫瘤NGS檢測量超15萬例。依托豐富的腫瘤病理和分子病理診斷樣本數(shù)據(jù)，金域醫(yī)學(xué)將覆蓋全國30個省份不同級別醫(yī)療機構(gòu)的4260例肺癌患者樣本（共計8520張數(shù)字切片）納入驗證研究，結(jié)合多基因二代測序技術(shù)和病理圖像分析進行評估。
梁耀銘致辭。
“我們希望不僅是在腫瘤診斷，未來在其他非癌病變，以及罕見病、疑難病的精準診斷方面，也能聯(lián)合更多合作伙伴，跨界融合，共同開創(chuàng)智慧醫(yī)檢新格局，推出更多智能、普惠的臨床診斷解決方案。”金域醫(yī)學(xué)董事長兼首席執(zhí)行官梁耀銘表示，本次和廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院、騰訊的強強聯(lián)合，是金域醫(yī)學(xué)探索“AI+醫(yī)檢”的重要方向之一，旨在推動病理基因多模態(tài)大模型技術(shù)的開發(fā)。
本次合作將進一步擴大對肺癌獲批基因識別以及多模態(tài)研究，推動DeepGEM大模型在肺癌基因突變預(yù)測的臨床應(yīng)用，拓展DeepGEM大模型在其他癌種的能力驗證，并進一步開發(fā)病理基因多模態(tài)大模型，通過綜合病理形態(tài)學(xué)與蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)等信息，實現(xiàn)具有泛化性的多部位、多癌種、多組學(xué)的AI輔助診斷。
何建行表示，本次DeepGEM大模型成功在金域醫(yī)學(xué)落地部署，是探索病理-基因多模態(tài)AI大模型的里程碑。未來，基于AI的智能化醫(yī)學(xué)將成為常態(tài)，臨床的科研和金域醫(yī)學(xué)、騰訊合作，有助于推動醫(yī)療AI科研成果加速轉(zhuǎn)化落地。“我們希望可以為臨床科研提供一個成果轉(zhuǎn)化合作的示范，推動臨床研究能夠真正轉(zhuǎn)化落地臨床，造福百姓健康。”何建行說。
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