地中海貧血可通過血常規檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測等方式確診。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由血紅蛋白合成障礙導致，常見癥狀包括面色蒼白、乏力、肝脾腫大等。
1、血常規檢查
血常規檢查是初步篩查地中海貧血的常用方法。地中海貧血患者的紅細胞計數、血紅蛋白濃度通常低于正常值，紅細胞平均體積和平均血紅蛋白含量也會明顯減小。血常規檢查操作簡便，但無法區分地中海貧血的類型，需要結合其他檢查進一步確診。
2、血紅蛋白電泳
血紅蛋白電泳能檢測異常血紅蛋白的類型和含量。地中海貧血患者通常會出現血紅蛋白A2升高或血紅蛋白F異常增高的情況。這項檢查能幫助區分α地中海貧血和β地中海貧血，為臨床診斷提供重要依據。
3、基因檢測
基因檢測是確診地中海貧血的金標準。通過提取外周血DNA，檢測α珠蛋白基因或β珠蛋白基因的突變情況，能準確判斷地中海貧血的類型和嚴重程度。基因檢測還能用于產前診斷和遺傳咨詢，幫助評估下一代患病風險。
4、家族史調查
地中海貧血具有明顯的家族遺傳性。了解家族中是否有貧血患者、是否有近親婚配史，對診斷有重要參考價值。若父母雙方均為地中海貧血基因攜帶者，子女患病的概率會顯著增加。家族史調查應結合基因檢測結果綜合判斷。
5、臨床表現評估
地中海貧血患者可能出現面色蒼白、乏力、發育遲緩等貧血癥狀，嚴重者會出現肝脾腫大、骨骼畸形等表現。輕型地中海貧血癥狀可能不明顯，重型患者癥狀較為典型。臨床表現需與實驗室檢查結果相結合，才能做出準確診斷。
懷疑患有地中海貧血時，應及時到血液科就診，完善相關檢查。確診后應根據類型和嚴重程度制定治療方案，包括輸血、祛鐵治療等。日常生活中應注意均衡飲食，適量補充葉酸，避免劇烈運動。有家族史者建議進行遺傳咨詢，孕期女性可考慮產前診斷。
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