侏儒癥主要表現為身高顯著低于同齡人標準，伴隨骨骼發育異常，需通過醫學檢查確診。典型癥狀包括生長遲緩、四肢短小、面部特征異常等，部分患者合并內分泌或代謝問題。
1.生長遲緩
出生時身高可能正常，但2-3歲后生長速度明顯落后，每年增長不足4厘米。兒童期身高常低于同齡人第三百分位，成人最終身高多不足130厘米。定期監測生長曲線圖可早期發現異常。
2.骨骼比例異常
四肢與軀干比例失調，常見短肢型表現為大腿和上臂明顯短小。手指粗短、關節活動受限，部分患者存在脊柱彎曲或髖關節發育不良。X光檢查可見骨骼成熟延遲，骨骺閉合時間推遲。
3.特殊面部特征
前額突出、鼻梁塌陷是典型表現，部分患者出現下頜前突、牙齒排列擁擠。顱面部CT可能顯示顱底狹窄或腦室擴大，需警惕合并神經系統并發癥。
4.其他系統癥狀
約30%患者伴有聽力障礙或視力問題，內分泌異常可能表現為甲狀腺功能減退。智力通常正常，但軟骨發育不全型可能合并學習障礙。心血管系統需排查主動脈瓣狹窄等畸形。
確診需結合基因檢測和影像學檢查，生長激素治療對部分類型有效。骨科手術可矯正嚴重骨骼畸形，康復訓練能改善關節功能。建議盡早就診內分泌科和遺傳科，孕期超聲對高危胎兒有篩查價值。
侏儒癥管理需要多學科協作，早期干預能顯著改善生活質量。除醫學治療外，心理支持和社會適應同樣重要，定制化教育方案有助于患兒全面發展。定期隨訪監測并發癥，營養支持保證鈣磷代謝平衡。
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