陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥是一種罕見的獲得性造血干細胞克隆性疾病，核心特征是紅細胞膜缺陷導致血管內溶血，典型表現為睡眠后血紅蛋白尿。治療需根據溶血程度選擇糖皮質激素、免疫抑制劑或造血干細胞移植。
1.遺傳因素
該病并非直接遺傳，但存在PIGA基因獲得性突變，導致糖基磷脂酰肌醇錨定蛋白合成障礙。這種突變發生在造血干細胞階段，使紅細胞對補體異常敏感。基因檢測可發現X染色體上PIGA基因變異，但家族聚集病例極少見。
2.環境誘因
某些病毒感染可能觸發疾病發生，包括EB病毒、巨細胞病毒等。化學物質接觸如苯類化合物可能增加風險。電離輻射暴露也是潛在誘因，曾有放療后發病的個案報道。避免接觸有機溶劑、定期監測血常規對高危人群很重要。
3.病理機制
補體系統過度激活是核心環節。缺陷紅細胞缺乏CD55、CD59等補體調節蛋白，睡眠時呼吸性酸中毒加劇補體活化，導致血管內溶血。典型表現為晨起醬油色尿，可伴黃疸、乏力。確診需做流式細胞術檢測GPI錨定蛋白缺失。
4.藥物治療方案
潑尼松是首選藥物，初始劑量1mg/kg/d，緩解后逐漸減量。難治性病例可用依庫珠單抗，每周900mg靜脈注射，能特異性抑制補體C5。免疫抑制劑環孢素3-5mg/kg/d對部分患者有效，需監測血藥濃度。
5.手術治療選擇
異基因造血干細胞移植是唯一根治手段，適用于年輕且配型成功的患者。脾切除術對部分病例有效，能減少紅細胞破壞。血漿置換適用于急性溶血危象，每次置換2000ml新鮮冰凍血漿。
6.日常管理要點
避免劇烈運動防止機械性溶血，每日飲水量保持2000ml以上。缺鐵患者可口服琥珀酸亞鐵0.1g每日三次，但需警惕鐵劑誘發溶血。疫苗接種應避開肺炎球菌、腦膜炎球菌等含多糖抗原的疫苗。
陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥需終身監測，定期檢查網織紅細胞、乳酸脫氫酶水平。突發高熱、腰痛提示溶血危象，需立即就醫。新型補體抑制劑如ravulizumab可延長給藥間隔，患者應保持與血液科醫生的長期隨訪。
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