皮質醇增多癥可通過血液檢測、尿液檢測和影像學檢查確診，典型癥狀包括向心性肥胖、皮膚紫紋和高血壓。診斷需結合臨床表現與實驗室檢查結果，必要時進行動態功能試驗。
1. 臨床癥狀觀察
皮質醇增多癥患者常出現特征性體征。向心性肥胖表現為腹部脂肪堆積而四肢相對纖細，滿月臉伴隨面部潮紅，鎖骨上窩和頸背部脂肪墊增厚。皮膚變薄導致易出現紫紋，多分布于腹部、大腿內側等部位。高血壓和糖代謝異常是常見并發癥，女性患者可能出現月經紊亂或多毛癥。
2. 實驗室檢查項目
24小時尿游離皮質醇測定是首選篩查方法，連續3次檢測可提高準確性。血清皮質醇晝夜節律檢測需在8:00、16:00、24:00分別采血，正常情況夜間皮質醇應降至日間50%以下。地塞米松抑制試驗包括小劑量（1mg）和大劑量（8mg）兩種，前者用于篩查，后者用于病因鑒別。唾液皮質醇檢測適合門診初篩，采樣時間以23:00-24:00為佳。
3. 影像學定位診斷
腎上腺CT平掃+增強能發現超過5mm的腺瘤，敏感度達95%。垂體MRI薄層掃描可檢出80%的ACTH腺瘤，需注意約40%微腺瘤直徑小于5mm。異位ACTH綜合征需進行胸部CT、腹部CT或奧曲肽顯像，支氣管類瘤是最常見病因。雙側巖下竇采血適用于ACTH依賴性病例的定位，準確率超過90%。
4. 鑒別診斷要點
單純性肥胖患者皮質醇水平正常且可被小劑量地塞米松抑制。抑郁癥患者可能出現假性庫欣表現，但CRH試驗可鑒別。長期酒精濫用導致的類似癥狀在戒酒2-4周后可自行緩解。某些藥物如糖皮質激素外用制劑也可能干擾檢測結果。
確診皮質醇增多癥需要內分泌科醫生綜合評估各項檢查數據，不同類型治療方案差異顯著。垂體ACTH瘤首選經蝶竇手術，腎上腺腺瘤建議腹腔鏡切除，藥物治療可作為術前準備或姑息手段。定期復查皮質醇水平和相關代謝指標對預后評估至關重要，患者需終身隨訪以防止復發。
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