苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，需通過飲食控制和藥物治療管理。關鍵措施包括限制苯丙氨酸攝入、補充特殊配方營養粉、定期監測血苯丙氨酸濃度。
1.遺傳因素
苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，由PAH基因突變導致苯丙氨酸羥化酶活性缺失。父母雙方均為攜帶者時，子女有25%患病風險。基因檢測可明確突變類型，孕前遺傳咨詢有助于評估生育風險。
2.代謝管理方案
低苯丙氨酸飲食是核心治療手段。需避免高蛋白食物如肉類、魚類、蛋類、乳制品。推薦食用特殊配制的主食粉、蔬菜水果等低蛋白食材。每日蛋白質攝入量需精確計算，嬰幼兒需使用特殊配方奶粉。
3.藥物治療選擇
部分患者對四氫生物蝶呤反應良好，可口服沙丙蝶呤降低血苯丙氨酸水平。其他輔助治療包括左旋多巴改善神經癥狀，5-羥色胺前體緩解情緒障礙。嚴重病例需考慮肝移植手術。
4.監測與并發癥預防
每周檢測指尖血苯丙氨酸濃度，維持200-400μmol/L理想范圍。定期進行智力評估、腦電圖檢查，預防癲癇發作。孕婦患者需將血值控制在120-360μmol/L，避免胎兒發育異常。
苯丙酮尿癥需終身管理，建立由代謝科醫生、營養師、神經科醫生組成的多學科團隊。新生兒篩查陽性者應立即開始治療，6個月內干預可避免智力損傷。患者應攜帶醫療警示卡，緊急情況時提醒醫護人員注意特殊飲食需求。
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