再生障礙性貧血與骨髓增生異常綜合征可通過骨髓象特征、外周血表現、病理機制、遺傳學改變及治療方案進行鑒別。
1、骨髓象特征：
再生障礙性貧血骨髓活檢顯示造血組織顯著減少，脂肪組織比例增高，三系細胞均增生低下。骨髓增生異常綜合征則表現為病態造血，可見環形鐵粒幼細胞、巨幼樣變等形態異常，骨髓增生活躍或明顯活躍。
2、外周血表現：
再生障礙性貧血患者全血細胞減少，網織紅細胞絕對值降低，無幼稚細胞。骨髓增生異常綜合征常見一系或多系血細胞減少，外周血可出現幼稚粒細胞或有核紅細胞，部分患者伴有單核細胞增多。
3、病理機制：
再生障礙性貧血主要由T淋巴細胞介導的造血干細胞免疫損傷導致。骨髓增生異常綜合征則是造血干細胞克隆性異常，伴有凋亡增加和無效造血，約50%患者可檢測到特定基因突變。
4、遺傳學改變：
再生障礙性貧血染色體核型多正常，少數可見+8或7號染色體異常。骨髓增生異常綜合征40-60%存在克隆性染色體異常，如5q-、-7、+8等，基因檢測可見SF3B1、TET2、ASXL1等突變。
5、治療方案：
再生障礙性貧血首選免疫抑制劑治療或造血干細胞移植。骨髓增生異常綜合征低危組采用促造血治療，高危組需去甲基化藥物或移植，伴5q-缺失者可選用來那度胺。
日常需加強營養支持，選擇高蛋白、高鐵食物如瘦肉、動物肝臟，配合維生素C促進鐵吸收。避免劇烈運動防止出血，注意口腔清潔預防感染。建議每1-3個月復查血常規，監測病情變化。冬季注意保暖，外出佩戴口罩減少呼吸道感染風險。心理疏導有助于緩解焦慮情緒，家屬應參與全程照護。
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