多發性內分泌腺瘤病2型是一種常染色體顯性遺傳病，可能由RET基因突變、內分泌腺體異常增生、甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進等原因引起，可通過基因檢測、手術切除、靶向藥物治療、內分泌調節、定期隨訪等方式干預。
1、RET基因突變
多發性內分泌腺瘤病2型患者通常存在RET原癌基因的胚系突變，該突變可導致神經嵴來源細胞異常增殖。臨床表現為甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤等典型病變。基因檢測是確診的關鍵手段，發現突變后需對家族成員進行篩查。治療上針對突變類型可選擇凡德他尼膠囊或卡博替尼片等靶向藥物，但須嚴格遵醫囑使用。
2、內分泌腺體異常增生
該病特征為多個內分泌腺體同時或序貫發生腫瘤性病變，常見甲狀腺C細胞增生進展為髓樣癌。患者可能出現頸部腫塊、腹瀉、面色潮紅等癥狀。超聲檢查和降鈣素監測有助于早期發現，確診后需手術切除病變組織，術后需長期監測鈣離子水平。
3、甲狀腺髓樣癌
作為本病最嚴重的表現，甲狀腺髓樣癌早期可無特殊癥狀，隨腫瘤進展可能出現聲嘶、吞咽困難。診斷依靠細針穿刺活檢及降鈣素檢測。治療首選全甲狀腺切除術，中晚期患者可聯合使用鹽酸安羅替尼膠囊等抗血管生成藥物。
4、嗜鉻細胞瘤
約半數患者會并發腎上腺嗜鉻細胞瘤，典型表現為陣發性高血壓、頭痛、心悸。24小時尿兒茶酚胺檢測和腎上腺CT可明確診斷。腹腔鏡腎上腺切除術是根治方法，術前需用酚芐明片控制血壓，避免手術誘發高血壓危象。
5、甲狀旁腺功能亢進
部分患者會出現甲狀旁腺增生導致的高鈣血癥，表現為骨痛、腎結石等。血鈣和甲狀旁腺激素檢測可確診，輕癥可用西那卡塞片調節鈣磷代謝，重癥需手術切除增生腺體。術后需監測血鈣防止低鈣血癥發生。
多發性內分泌腺瘤病2型患者需建立終身隨訪計劃，每6-12個月復查甲狀腺超聲、降鈣素及腎上腺CT。日常應避免劇烈運動誘發嗜鉻細胞瘤危象，限制高鈣飲食預防腎結石。確診患者及其親屬應接受遺傳咨詢，妊娠前需進行胚胎植入前遺傳學診斷。出現持續性頭痛、骨痛或頸部腫塊等癥狀時應及時就診。
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