3歲地中海貧血患兒主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀，嚴重程度與基因缺陷類型相關(guān)。典型癥狀包括皮膚蒼白、發(fā)育遲緩、骨骼異常，輕型可能無癥狀或僅輕度貧血。
1、貧血癥狀：
血紅蛋白合成不足導致慢性貧血，患兒面色蒼白尤為明顯，活動后易出現(xiàn)氣促、乏力。血常規(guī)檢查顯示血紅蛋白濃度低于正常值，紅細胞體積減小，需定期監(jiān)測血紅蛋白水平。
2、黃疸表現(xiàn)：
紅細胞破壞增加引發(fā)間接膽紅素升高，可見鞏膜黃染及皮膚輕度黃染。黃疸程度與溶血速度相關(guān)，部分患兒需光療干預，嚴重者可能伴隨深色尿液。
3、肝脾腫大：
髓外造血代償性增生導致脾臟進行性增大，重度患兒脾臟可達盆腔。觸診可發(fā)現(xiàn)肋下腫塊，可能伴隨腹部膨隆，巨大脾臟有自發(fā)性破裂風險。
4、發(fā)育遲緩：
慢性缺氧影響生長發(fā)育，表現(xiàn)為身高體重低于同齡標準。重型患兒可能出現(xiàn)特殊面容額部隆起、鼻梁塌陷，乳牙萌出延遲，運動里程碑達成落后。
5、骨骼異常：
骨髓腔擴張導致顱骨增厚、顴骨隆起，X線顯示"頭發(fā)直立征"。長骨皮質(zhì)變薄易發(fā)生病理性骨折，部分患兒出現(xiàn)骨質(zhì)疏松和脊柱側(cè)彎。
地中海貧血患兒需保證高蛋白、高鐵飲食，適量補充葉酸和維生素E。避免劇烈運動防止脾破裂，定期進行心臟和肝功能評估。建議每3個月復查血常規(guī)，輸血依賴型患兒需規(guī)范祛鐵治療。疫苗接種需避開脾切除術(shù)前后的特定時期，注意預防傳染性疾病。
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