10月16日，記者從中信湘雅生殖與遺傳專科醫院獲悉，該院研究員林戈、副研究員鄭偉團隊，聯合山東大學、上海交通大學醫學院等單位的科研團隊開展合作攻關，系統揭示了卵子與早期胚胎質量問題導致女性反復“試管”失敗的遺傳根源，建立了一套清晰的分類與基因診斷體系。基于大規模專病隊列，研究率先設立了“卵子與早期胚胎發育潛能缺陷”疾病的六亞型分型體系，繪制了首張亞型特異性遺傳圖譜，為未來設計個體化檢測路徑奠定了分子基礎，也為該類疾病臨床精準分型診斷提供了關鍵循證依據。相關成果近日發布在國際著名期刊《自然—醫學》上。
全球范圍內，有12.6%—17.5%的育齡夫婦面臨不孕癥的困擾，這成為了一項重大公共衛生挑戰。體外受精作為主要助孕方式，圓了許多家庭的夢想，但仍有部分女性會經歷反復助孕失敗。近年來的研究顯示，卵子成熟障礙、受精障礙及早期胚胎發育阻滯等表型，是導致反復助孕失敗的重要原因。但因表型分類未統一，且缺乏大規模隊列研究，其遺傳機制與臨床診斷率仍不明確，制約了該疾病的精準識別與個體化干預策略的推進。
為攻克這一難題，相關團隊開展聯合攻關，將來自山東大學附屬生殖醫院和中信湘雅生殖與遺傳專科醫院的2140例病例，與2424例正常生育對照，建立了清晰的分類體系，首次將導致試管失敗的原因歸納為6種主要類型，為復雜問題繪制出一張清晰的“病因地圖”。針對這6種主要類型，團隊還分別找到了對應的基因層面原因，繪制出了基因圖譜，為每一類情況制作了“基因身份證”。實踐證明，基于該體系，總體診斷率提升至了11.1%。尤其在“空卵泡”和“受精卵完全不分裂”這兩種亞型中，診斷率超過39.4%。
依據這套診斷體系，醫生可實現更精準的“分型而治”，整體陽性檢出率提升到了12.8%—23.1%。此外，團隊還在研究中新發現了11個具有診斷潛力的新分子及多個關鍵信號通路，為未來開發更精準的檢測方法奠定了基礎。
（受訪者供圖）
本文鏈接：我國科研人員找到導致反復“試管”失敗的“基因鑰匙”http://www.sq15.cn/show-11-27150-0.html
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