肌萎縮側索硬化（ALS）是一種進行性神經退行性疾病，主要累及運動神經元，臨床表現為肌肉無力、萎縮及痙攣。早期識別癥狀有助于及時干預，延緩病情進展。
1.**肌肉無力和萎縮**
疾病初期常表現為單側肢體遠端肌肉無力，如手部握力下降、扣紐扣困難。隨著病情發展，肌肉萎縮逐漸明顯，可見“爪形手”或肩胛骨突出。上肢癥狀多于下肢先發，部分患者以言語不清或吞咽困難起病。
2.**肌束震顫和痙攣**
患者可能出現肉眼可見的肌肉跳動（肌束震顫），尤其在手臂、舌部。肌張力增高導致痙攣，表現為肢體僵硬、活動受限，夜間可能因痙攣影響睡眠。
3.**延髓麻痹癥狀**
約25%患者以延髓受累為首發表現，包括構音障礙（說話含糊）、吞咽困難、飲水嗆咳。舌肌萎縮可見舌面凹凸不平，咀嚼肌無力導致進食時間延長。
4.**呼吸功能受累**
晚期因肋間肌和膈肌無力，出現呼吸困難、平臥時氣促，甚至需呼吸機輔助通氣。部分患者早期表現為夜間血氧飽和度下降或晨起頭痛。
5.**非運動癥狀**
約5%患者合并輕度認知功能障礙，如執行功能下降。極少數出現感覺異常或自主神經紊亂，但感覺神經檢查通常正常。
**診斷與干預建議**
出現持續肌肉無力或萎縮需盡早就診神經內科，通過肌電圖、神經傳導檢測及基因檢測明確診斷。目前治療以延緩病情為主：
-**藥物治療**：利魯唑可延緩神經退化，依達拉奉減輕氧化損傷，巴氯芬緩解痙攣。
-**呼吸支持**：定期監測肺功能，必要時使用無創通氣。
-**康復訓練**：適度游泳改善肌力，低頻電刺激延緩萎縮，吞咽訓練減少嗆咳風險。
肌萎縮側索硬化的臨床表現具有高度異質性，早期癥狀易被忽視。確診后需多學科協作管理，結合藥物、康復及營養支持，最大程度維持患者生活質量。定期隨訪和癥狀監測是關鍵，家屬應關注患者心理狀態，必要時尋求專業心理輔導。
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