小兒肌營養不良是一組遺傳性肌肉病變，核心病因是基因缺陷導致肌肉蛋白合成異常，表現為進行性肌無力和萎縮。早期干預需結合基因檢測、康復訓練及營養支持。
1.遺傳因素
DMD基因突變引發的杜氏肌營養不良最常見，X染色體隱性遺傳主要影響男孩?；蛉毕輰е驴辜∥s蛋白缺失，肌細胞膜穩定性破壞。產前基因篩查可提前發現高風險胎兒，有家族史者建議進行遺傳咨詢。
2.生理機制異常
肌肉細胞能量代謝障礙是關鍵病理特征。肌纖維中線粒體功能異常影響ATP生成，鈣離子調節失衡引發肌細胞凋亡。血清肌酸激酶檢測顯示數值異常升高，肌電圖可檢測到特征性肌源性損害。
3.臨床表現分期
嬰幼兒期表現為運動發育遲緩，3-5歲出現鴨步、Gowers征陽性。學齡期進行性肌力下降，10歲后多喪失行走能力。晚期累及心肌和呼吸肌，需監測肺功能和心電圖變化。
4.綜合治療方案
糖皮質激素如潑尼松可延緩病程，劑量需控制在0.75mg/kg/天?？祻陀柧毎ㄋ?、關節活動度訓練、站立架使用。營養補充重點為高蛋白飲食搭配支鏈氨基酸，每日蛋白質攝入量不低于2g/kg。
5.新興治療進展
基因療法如外顯子跳躍技術已進入臨床試驗，靶向藥物Ataluren對無義突變型有效。干細胞移植尚處研究階段，需評估免疫排斥風險。矯形手術跟腱延長可改善關節攣縮。
小兒肌營養不良需建立多學科管理團隊，定期評估運動功能與心肺狀態。維持適當體重有助于延緩脊柱側彎進展，夜間無創通氣可改善睡眠呼吸障礙?；颊呒彝@得心理支持和社會資源對接。
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