原發性肝癌的診斷需結合影像學檢查、腫瘤標志物檢測和病理活檢，與肝血管瘤、轉移性肝癌等疾病進行鑒別。關鍵診斷方法包括超聲、CT/MRI和AFP檢測，鑒別要點在于病灶特征及病史追溯。
1. 影像學檢查是肝癌診斷的首要步驟。腹部超聲作為篩查手段，能發現直徑1cm以上的肝內占位病變，典型肝癌呈"快進快出"增強特征。增強CT可清晰顯示腫瘤血供情況，動脈期明顯強化而門靜脈期快速消退是典型表現。MRI彌散加權成像對微小病灶敏感度達90%，肝膽特異性對比劑可提高鑒別準確性。
2. 腫瘤標志物檢測中，甲胎蛋白（AFP）＞400μg/L持續4周具有診斷價值，但約30%肝癌患者AFP正常。異常凝血酶原（DCP）和AFP-L3亞型可輔助診斷，三者聯合檢測陽性率提升至85%。需注意妊娠、肝炎活動期也可能導致AFP升高。
3. 病理活檢是確診金標準。超聲引導下穿刺獲取組織標本，病理可見肝細胞異型增生、假小葉形成等特征。免疫組化檢測HepPar-1、Glypican-3等標記物陽性率超過80%。對于≤2cm病灶需謹慎評估出血風險，凝血功能異常者禁用。
鑒別診斷需重點關注三類疾病：肝血管瘤在CT上表現為漸進性填充式強化，無包膜結構；轉移性肝癌多呈"牛眼征"，CEA升高而AFP正常；肝膿腫患者有發熱史，增強掃描顯示分隔狀強化。肝硬化結節需通過普美顯MRI鑒別，肝膽期無攝取提示惡性可能。
原發性肝癌的早期診斷直接影響預后，建議高危人群每6個月進行超聲聯合AFP篩查。確診后應進一步評估肝功能分級和腫瘤分期，手術切除、介入治療和靶向藥物是主要治療選擇。鑒別診斷時需綜合分析臨床、影像和實驗室檢查結果，避免誤診漏診。
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