肌萎縮側索硬化癥（ALS）的典型表現包括進行性肌肉無力、萎縮及錐體束征，晚期可能影響呼吸和吞咽功能。該病目前無法治愈，但可通過藥物、康復訓練及呼吸支持延緩進展。
1. 肌肉無力和萎縮
早期癥狀常始于手部或腳部，表現為抓握無力、扣紐扣困難或行走易絆倒。肌肉萎縮呈現明顯凹陷，常見于大魚際肌、小魚際肌或脛前肌。部分患者出現肉跳現象，即肌束顫動。
2. 錐體束征陽性
體檢可發現腱反射亢進、病理征陽性等上運動神經元損害表現。部分患者存在"強哭強笑"等假性延髓麻痹癥狀，與皮質延髓束受損相關。
3. 延髓麻痹癥狀
約25%患者以言語含糊、飲水嗆咳為首發表現。舌肌萎縮呈典型"地圖舌"，咽反射減弱導致吞咽困難，晚期需鼻飼或胃造瘺維持營養。
4. 呼吸功能受累
膈肌和肋間肌無力導致夜間憋醒、晨起頭痛等缺氧癥狀。肺功能檢查顯示最大吸氣壓＜60cmH2O時需考慮無創通氣支持，嚴重者需氣管切開。
延緩病情進展需多學科協作。利魯唑可減緩神經元損傷，劑量為50mg每日兩次；依達拉奉能減輕氧化應激，需靜脈輸注。康復訓練重點維持關節活動度，推薦水中運動、被動牽拉等低強度項目。營養師建議高熱量飲食，吞咽困難者可選擇稠粥、果泥等安全食物。
疾病管理需定期監測肺功能和營養狀態。當用力肺活量低于50%預計值或體重半年下降10%時，應及時啟動呼吸支持和營養干預。雖然目前無法逆轉病程，但規范治療能顯著改善生存質量，部分患者生存期可延長3-5年。建議患者在三級醫院神經內科建立長期隨訪檔案。
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