單基因遺傳病是由單個(gè)基因突變引起的遺傳性疾病，主要分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳四類。致病基因可能來自父母或自發(fā)突變，臨床表現(xiàn)從輕微到致命不等。
1. 常染色體顯性遺傳病
致病基因位于1-22號(hào)常染色體上，只需一個(gè)等位基因突變即可發(fā)病。父母一方患病，子女有50%遺傳概率。典型疾病包括亨廷頓舞蹈癥、家族性高膽固醇血癥、馬凡綜合征。基因檢測(cè)可明確診斷，部分疾病可通過藥物延緩進(jìn)展，如他汀類藥物控制膽固醇。
2. 常染色體隱性遺傳病
需兩個(gè)等位基因同時(shí)突變才會(huì)發(fā)病，父母均為攜帶者時(shí)子女有25%患病風(fēng)險(xiǎn)。常見疾病如苯丙酮尿癥、囊性纖維化、鐮刀型貧血。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)，苯丙酮尿癥需終身低苯丙氨酸飲食，囊性纖維化需胰酶替代治療。
3. X連鎖顯性遺傳病
致病基因位于X染色體，女性攜帶一個(gè)突變基因即可發(fā)病，男性因僅有一條X染色體癥狀更嚴(yán)重。代表性疾病如抗維生素D佝僂病、雷特綜合征。補(bǔ)充磷酸鹽可改善佝僂病骨骼畸形，雷特綜合征需康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)功能。
4. X連鎖隱性遺傳病
男性發(fā)病率顯著高于女性，因男性X染色體無正常基因補(bǔ)償。典型疾病包括血友病、杜氏肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲。血友病需定期輸注凝血因子，杜氏肌營養(yǎng)不良可用糖皮質(zhì)激素延緩肌肉退化，基因治療已進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段。
單基因遺傳病需通過遺傳咨詢?cè)u(píng)估家族風(fēng)險(xiǎn)，產(chǎn)前診斷或胚胎植入前基因檢測(cè)可阻斷致病基因傳遞。針對(duì)已確診患者，個(gè)性化治療方案結(jié)合藥物、飲食管理及康復(fù)支持能顯著改善生活質(zhì)量。基因編輯技術(shù)為未來根治提供可能，但現(xiàn)階段早期干預(yù)仍是關(guān)鍵。
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