苯丙酮尿癥的治療方法主要包括飲食控制、藥物治療和基因治療。核心是通過限制苯丙氨酸攝入、補充特殊配方營養及針對性藥物干預，早期干預可有效預防智力損傷。
1. 飲食控制是基礎治療手段。患者需終身采用低苯丙氨酸飲食，避免高蛋白食物如肉類、魚類、蛋類。需使用特殊配方奶粉或蛋白粉替代常規蛋白質來源，例如PKU配方奶、Phe-free蛋白粉等。每日苯丙氨酸攝入量需根據血濃度調整，通常維持在2-6mg/dL范圍。
2. 藥物治療適用于部分經典型患者。沙丙蝶呤是常用藥物，可增強苯丙氨酸羥化酶活性，約30%患者對此藥敏感。大劑量神經遞質前體如5-羥色胺、多巴胺可改善神經系統癥狀。四氫生物蝶呤作為輔因子補充治療，對BH4缺乏型患者效果顯著。
3. 基因治療是新興研究方向。體外基因編輯技術可修復PAH基因突變，臨床試驗顯示部分患者肝臟移植后能產生正常酶活性。酶替代療法通過注射苯丙氨酸解氨酶，直接分解血液中的苯丙氨酸。肝細胞移植可提供功能性PAH酶，但存在排異風險。
4. 營養監測與心理支持不可忽視。定期檢測血苯丙氨酸濃度、酪氨酸水平及生長發育指標。營養師需制定個性化食譜，保證熱量與微量元素攝入。心理咨詢幫助患者應對社交障礙，家長教育課程指導家庭護理技巧。
苯丙酮尿癥需采取綜合管理策略，新生兒篩查確診后應立即啟動治療。嚴格飲食控制配合藥物干預可使患者智力發育接近正常水平，基因治療為完全治愈帶來希望。患者需終身隨訪，多學科團隊協作是保障治療效果的關鍵，及時調整方案能顯著改善預后質量。
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