一般體檢通常難以直接發現地中海貧血，需通過專項檢查確診。地中海貧血的篩查需結合血常規檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測等方法。
1、血常規異常：
血常規檢查可能提示小細胞低色素性貧血，表現為平均紅細胞體積和平均血紅蛋白含量降低。但該結果缺乏特異性，缺鐵性貧血等疾病也可出現類似表現，需進一步鑒別。
2、血紅蛋白電泳：
血紅蛋白電泳能檢測異常血紅蛋白比例，是診斷地中海貧血的關鍵檢查。通過分析血紅蛋白A2和血紅蛋白F的含量變化，可區分α或β型地中海貧血。
3、基因檢測確診：
基因檢測能明確地中海貧血的基因突變類型，是確診的金標準。該方法可識別α珠蛋白基因缺失或β珠蛋白基因點突變，對遺傳咨詢和產前診斷尤為重要。
4、家族史評估：
詳細詢問家族遺傳病史有助于提高檢出率。若直系親屬有地中海貧血患者，建議直接進行血紅蛋白電泳或基因檢測，避免漏診。
5、臨床表現提示：
中重度患者可能出現黃疸、脾腫大等典型癥狀，但輕型患者常無癥狀。對于長期貧血且鐵劑治療無效者，應考慮地中海貧血可能。
建議備孕夫婦或有家族史者進行專項篩查。日常需保證均衡飲食，適當增加富含葉酸的食物如綠葉蔬菜、動物肝臟，避免過度補鐵。適度運動可改善貧血癥狀，但重度患者應避免劇烈運動。定期監測血常規和鐵代謝指標，及時調整治療方案。
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