嬰幼兒肌營養(yǎng)不良可通過臨床表現觀察、實驗室檢查、影像學評估、基因檢測及肌肉活檢五種方式綜合診斷。診斷需結合生長曲線偏離、肌力減退特征、血液生化異常、肌肉結構變化及遺傳學證據等多維度指標。
1、臨床表現：
典型癥狀包括運動發(fā)育遲緩、自主活動減少、肌張力低下及腱反射減弱。醫(yī)生會評估患兒抬頭、翻身、爬行等里程碑事件是否延遲，觀察是否存在蛙式臥位或關節(jié)過伸等特征性姿勢。伴隨癥狀可能涉及吞咽困難、呼吸肌無力等延髓受累表現。
2、實驗室檢查：
血清肌酸激酶檢測是核心指標，顯著升高提示肌纖維破壞。常同步檢測肝功能、乳酸脫氫酶等酶學指標，部分類型可見轉氨酶異常增高。需注意采集血樣前避免劇烈運動以防假陽性，新生兒期可能出現生理性升高需動態(tài)監(jiān)測。
3、影像學評估：
肌肉超聲可顯示肌纖維結構紊亂、脂肪浸潤等特征，MRI能清晰分辨肌肉與脂肪組織的替代比例。檢查多選擇大腿肌群等大肌肉作為靶區(qū)，動態(tài)隨訪可評估病情進展速度。部分先天性肌病可能合并腦部異常需頭顱影像學排查。
4、基因檢測：
針對DMD基因缺失/重復檢測可確診杜氏肌營養(yǎng)不良，二代測序技術可篩查COL6A1、SEPN1等罕見致病基因。建議先證者檢測后開展家族驗證，對產前診斷有重要指導價值。需注意部分變異可能存在臨床意義未明的情況。
5、肌肉活檢：
病理檢查可見肌纖維大小不等、壞死再生及結締組織增生等改變。免疫組化能特異性檢測抗肌萎縮蛋白缺失，電鏡觀察有助于鑒別線粒體肌病等特殊類型。目前多采用微創(chuàng)穿刺技術，但仍需局部麻醉下操作。
確診后應建立包含兒科、神經科、康復科的多學科管理團隊。日常需監(jiān)測體重增長曲線，提供高蛋白高熱量飲食，吞咽困難者需調整食物質地。物理治療重點預防關節(jié)攣縮，推薦水療等低沖擊運動。定期評估心肺功能，疫苗接種需避開免疫抑制期。建議家長記錄運動能力變化視頻便于隨訪對比，避免過度保護導致廢用性萎縮。
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