生長激素缺乏癥的臨床表現主要有生長遲緩、骨齡延遲、體脂分布異常、代謝異常、心理社會適應障礙。
1、生長遲緩：
患兒身高增長速率明顯低于同齡人，嬰幼兒期每年生長速度不足7厘米，兒童期每年生長速度不足5厘米。身高常低于同年齡同性別兒童平均身高的2個標準差以上，呈現勻稱性矮小，四肢與軀干比例正常。
2、骨齡延遲：
通過左手腕部X線檢查可見骨骼成熟度明顯落后于實際年齡，通常延遲2年以上。骨骺閉合時間推遲，導致生長期延長但最終成年身高仍受損。骨密度可能低于正常水平，增加骨折風險。
3、體脂分布異常：
典型表現為向心性肥胖，面部呈現"娃娃臉"特征，頸部短粗，腹部脂肪堆積明顯而四肢相對纖細。肌肉發育不良導致肌力減弱，運動耐力下降。皮膚薄而干燥，汗腺分泌減少。
4、代謝異常：
可能出現空腹低血糖，尤其在嬰幼兒期易發生抽搐。血脂代謝紊亂表現為低密度脂蛋白膽固醇升高，高密度脂蛋白膽固醇降低。胰島素敏感性下降，長期可能增加心血管疾病風險。
5、心理社會適應障礙：
因身材矮小易產生自卑、焦慮等情緒問題，學齡期兒童可能出現社交回避。部分患兒存在認知功能輕微受損，注意力不集中。青春期延遲可能導致第二性征發育不良，影響性別認同發展。
確診生長激素缺乏癥需進行生長激素激發試驗，治療期間需定期監測血糖、甲狀腺功能及脊柱側彎情況。日常應保證充足蛋白質和鈣質攝入，選擇跳繩、籃球等縱向運動促進骨骼生長。建立規律的睡眠習慣，確保夜間生長激素分泌高峰不受干擾。家長需關注患兒心理狀態，避免過度強調身高問題，通過培養興趣愛好增強自信心。學校環境中可適當調整座位或體育課要求，減少因身高差異帶來的不便。
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