苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，因苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙，主要表現為智力發育遲緩、皮膚毛發色素減退及尿液特殊鼠臭味。該病可通過新生兒篩查早期發現，需終身低苯丙氨酸飲食治療。
1、遺傳機制
苯丙酮尿癥由PAH基因突變引起苯丙氨酸羥化酶活性缺失，導致苯丙氨酸在體內蓄積。典型患者血液苯丙氨酸濃度超過1200μmol/L，過量的苯丙氨酸通過旁路代謝產生苯丙酮酸等毒性物質，損害中樞神經系統發育。基因檢測可明確突變類型，為遺傳咨詢提供依據。
2、臨床表現
未經治療的患兒3-6個月后逐漸出現智力運動發育落后，90%患者IQ低于50。特征性表現為金色頭發、藍色虹膜等色素缺失，尿液和汗液有霉臭味。部分患者伴隨癲癇發作、行為異常及濕疹樣皮疹。新生兒期通過足跟血篩查可早期發現異常。
3、診斷方法
新生兒出生48小時后采集足跟血進行苯丙氨酸濃度檢測，超過120μmol/L需進一步確診。血氨基酸分析顯示苯丙氨酸顯著升高，酪氨酸降低。尿有機酸檢測可見苯丙酮酸排出增加?；驕y序可確定PAH基因突變位點，有助于分型及預后評估。
4、飲食治療
終身嚴格限制天然蛋白質攝入，使用特殊配方奶粉替代。每日苯丙氨酸耐受量嬰幼兒為20-50mg/kg，成人不超過15mg/kg。需定期監測血苯丙氨酸濃度，理想控制范圍為120-360μmol/L。同時補充酪氨酸、維生素及微量元素，防止營養不良。
5、藥物干預
對部分輕度患者可使用鹽酸沙丙蝶呤片提高殘余酶活性，減少苯丙氨酸蓄積。合并癲癇時需用丙戊酸鈉口服溶液控制發作。針對行為問題可短期使用利培酮口崩片。所有治療均需在代謝?？漆t生指導下進行，并配合營養評估調整方案。
苯丙酮尿癥患者需建立終身隨訪制度，每3個月監測生長發育和血苯丙氨酸水平。妊娠期女性患者需將血濃度控制在120-240μmol/L以預防胎兒畸形。家庭成員應接受遺傳咨詢，避免近親結婚。社會支持體系需幫助患者獲得特殊醫用食品保障，定期進行神經心理評估以改善預后。
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