矮小癥和侏儒癥的主要區別在于病因和臨床表現。矮小癥是身高低于同年齡、同性別正常人群平均身高2個標準差以上的統稱，可能由遺傳、營養或慢性疾病等多種因素引起；侏儒癥特指因生長激素缺乏或軟骨發育不全等特定病理因素導致的身材極端矮小，通常伴有肢體比例異常。
1、病因差異
矮小癥的病因包括遺傳性家族性矮小、體質性生長發育延遲、營養不良、慢性腎病或甲狀腺功能減退等全身性疾病。侏儒癥則主要由生長激素缺乏癥、軟骨發育不全、成骨不全等先天性疾病導致，其中軟骨發育不全患者因FGFR3基因突變導致長骨生長受限。
2、身體比例
普通矮小癥患者身體各部分比例通常正常，而典型侏儒癥患者可能出現頭顱較大、四肢短小軀干相對正常的特征性表現。軟骨發育不全患者還會出現三叉手、前額突出等特殊體征。
3、智力發育
多數矮小癥患者智力發育與身高無直接關聯，但某些導致矮小的綜合征可能伴隨智力障礙。生長激素缺乏型侏儒癥患者智力一般正常，而黏多糖貯積癥等代謝障礙型侏儒癥可能影響神經系統發育。
4、治療方式
矮小癥需針對基礎病因治療，如營養不良者需改善飲食，甲狀腺功能減退者需補充左甲狀腺素鈉片。侏儒癥中生長激素缺乏患者需長期注射重組人生長激素注射液，軟骨發育不全者可能需要肢體延長術等骨科干預。
5、預后差異
營養性或體質性矮小癥通過干預可能改善最終身高，而侏儒癥患者成年身高多顯著低于正常標準。軟骨發育不全患者還可能面臨脊柱畸形、關節退變等遠期并發癥。
建議定期監測兒童生長曲線，若發現身高增長異常應及時就醫。保證均衡營養攝入，適當進行跳繩、籃球等縱向運動，避免過度負重訓練。確診患者需嚴格遵循醫囑進行治療，生長激素缺乏者需持續治療至骨骺閉合，并注意監測血糖、甲狀腺功能等指標。
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