侏儒癥主要表現為身高顯著低于同齡人標準，伴有四肢短小、軀干比例異常等特征。侏儒癥可能由生長激素缺乏、軟骨發育不全、遺傳代謝疾病等因素引起，需通過醫學檢查明確病因。
1、身高異常
患者身高低于同年齡、同性別、同種族人群平均值的3個標準差以上，成年后身高通常不足130厘米。生長曲線持續低于正常范圍是早期識別的重要指標，兒童期表現為生長速度緩慢，每年增長不足5厘米。
2、肢體比例失調
軟骨發育不全型患者典型表現為四肢短小尤以上臂和大腿明顯，軀干相對正常，手指呈三叉戟樣排列。垂體性侏儒癥患者肢體與軀干比例基本協調，但整體發育遲緩。
3、面部特征改變
部分類型可見前額突出、鼻梁塌陷、下頜前凸等特殊面容。軟骨發育不全患者可能出現顱底狹窄導致的腦積水，表現為頭圍增大、頭痛等癥狀。
4、運動功能受限
關節活動度下降、脊柱彎曲異常可影響日常活動，常見腰椎前凸、膝內翻等骨骼畸形。嚴重者可能合并脊髓壓迫，出現行走困難或感覺障礙。
5、多系統并發癥
可能伴隨聽力障礙、呼吸系統狹窄、牙齒排列異常等問題。生長激素缺乏者易發生低血糖，遺傳代謝病型可能合并智力障礙或器官功能異常。
建議定期監測生長發育曲線，2歲前每3個月測量一次身高體重，2歲后每半年記錄。保證每日攝入優質蛋白如雞蛋、魚肉，補充維生素D促進鈣吸收。避免劇烈碰撞類運動，選擇游泳、瑜伽等低沖擊活動。需在兒科內分泌科醫生指導下進行激素替代治療或矯形手術干預，不可自行使用生長激素類藥物。
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