新快報訊 有這么一群人，從降生起就帶著一副易碎的骨骼——成骨不全癥患者。這是一種罕見的遺傳疾病，輕微的擁抱、咳嗽甚至翻身都可能引發骨折，所以他們被稱為“瓷娃娃”。2025年8月8日，第九屆瓷娃娃病友大會在廣州開幕。來自全國各地的“瓷娃娃”病友及家屬、醫學專家、康復專家、公益伙伴、愛心機構、媒體伙伴等兩百余人齊聚一堂，探討成骨不全癥患者群體的全生命周期支持與社會融入度提升。本次大會由北京瓷娃娃罕見病關愛中心（以下簡稱瓷娃娃中心）主辦，北京病痛挑戰公益基金會和廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心聯合主辦，中國罕見病聯盟為指導單位。
病友大會16年來不斷推動疾病防治
在充滿儀式感的“共生舞”表演中，開幕式拉開帷幕。來自中國香港的共生舞導師丸仔帶領全場病友，通過肢體動作，感知生命的獨特，傳遞“生命遇生命”的溫暖力量。隨后，虎宣羽、呂秋徐、李明、謝艷紅、孔令俐等五位“瓷娃娃”病友，共同演唱大會主題曲《我有我可能》，清澈的歌聲傳遞出群體的堅韌與希望。
據介紹，為幫助中國的成骨不全癥患者，自2009年起，瓷娃娃病友大會每兩年舉辦一屆，距今已走過16年。瓷娃娃中心創始人王奕鷗回顧了16年來的變遷：“2009年第一屆大會時，有媽媽抱著剛骨折的孩子問我‘他還能上學嗎’？當時我特別沒有底氣回答這位媽媽的問題。但是今天，那個孩子就坐在臺下，他已經上大學了。我看到媽媽的眼睛里不再是疑問和焦慮，更多的是驕傲和發自內心的欣喜。”
瓷娃娃中心創始人王奕鷗
中國罕見病聯盟代表副會長趙琳則表示，近年來國家高度重視罕見病患者群體，多次強調多措并舉，提升罕見病診療防治水平。但罕見病事業的發展需要全社會的共同參與和努力，其中“患者組織在推動罕見病防治工作中發揮著不可或缺的作用”。
“瓷娃娃”也能擁有更好的生活和人生
來自四川攀枝花的玉芬，屬于Ⅲ型Ⅳ型之間的“瓷娃娃”。父母在給兩個月大的她洗澡時發現她腿部骨折，就醫后才孩子身上不但有新骨折，還有舊骨折。但究竟什么原因，當地醫生無法診斷，判斷她無法活過5歲，建議回家養護。直到23歲她參加第三屆瓷娃娃病友大會時才確診了“瓷娃娃”。“我在12歲之前，每一兩個月都在骨折，雖然病情很嚴重，但是我一個月恢復之后我就繼續扶著走路，無法站立就坐小板凳挪動。”玉芬稱，由于腿、胳膊反復骨折，就醫又被誤會虐待孩子，父親只能在家自行接骨頭，接得不好胳膊和腿有一定變形，在慈善幫助下做了幾次手術，現在腿變直，可以扶著東西走兩步，生活中則以輪椅代步，自己出行都沒問題，可以正常融入生活工作。
來自株洲醴陵的肖波，小時候特別好動，即使當年沒有被診斷為“瓷娃娃”，也逃不掉經常骨折的命運。長大后，他通過協會的活動接觸了社會，于是開始創業，如今已經成家并有一名4歲半的孩子。“我一直抱著樂觀的心態積極生活，不再想以前的痛苦。”
河北病友李文博分享了自己從“臥床16年”到“演講俱樂部創始人”的蛻變。他小時候因沒法上學，所以把更多時間都用在了藝術學習上。“在冬天，我的毛筆畫著畫著就結冰了，手上也會生凍瘡，那個時候有一個目標堅持——要畫好。”終于，李文博14歲時就成為滄州市最年輕的民間文藝家協會會員，24歲創辦了演講俱樂部，幫助更多殘障人士發聲。
來自吉林的“瓷娃娃”媽媽馬春萍講述了“萬里接送路”的故事。她的兒子劉著因頻繁骨折一度失學。初中三年，馬春萍每天往返家校四趟接送兒子，累計走了一萬里。最終，劉著考出了636分的中考好成績，順利考上好高中。如今劉著已在患者組織和當地醫院的幫助下，個子從一米三二長到了一米七。
重慶病友亭亭展示了“輪椅上的多彩人生”。從無法上幼兒園到成為珠海的外企職員，從家庭的被照顧者變成“可以帶著爸媽出去玩”的照顧者，從“不敢想戀愛”到與男友洱海騎行：“小時候希望成為‘普通人’，現在我不再想成為任何人，我希望能夠按照自己的想法，去成為更好的我自己。”
病友就業、養老等問題仍待解決
不過，大多數“瓷娃娃”的生存狀況并不樂觀。開幕式上發布的《2025中國成骨不全癥患者生存狀況調研報告》，基于來自全國各地“瓷娃娃”病友的196份有效問卷，涵蓋患者醫療、教育、就業、心理等全方位數據。
香港中文大學醫學院賽馬會公共衛生及基層學院助理教授董咚介紹了報告現階段調研結果的主要發現，涉及教育、生育、就業、治療手段、養老、心理健康等六大方面。
“瓷娃娃”患兒的教育機會顯著改善。與2017年相比，適齡患兒的學籍擁有率從93%升至99%，校園無障礙廁所覆蓋率從34%提升至62%，患兒獨立上學比例從6%提到至34%，被迫休學/退學率從48%降至41%。隨著環境障礙的明顯改善，越來越多的“瓷娃娃”患者不僅完成了義務教育，還順利升讀更高等學府。
同時，成年“瓷娃娃”群體的就業困境亟待破解。調研報告顯示，目前“瓷娃娃”群體的就業率偏低，僅有約45%的受訪病友擁有兼職或全職工作。盡管就醫對其工作影響不大，但因肢體殘障，病友日常出行耗時較多。報告倡導，若能為其提供更加適配身體條件的工作環境與崗位，他們完全有能力勝任工作。
隨著老齡化浪潮的到來，“瓷娃娃”社群也面臨養老問題。雖然目前40歲以上的“瓷娃娃”群體占比不高，但已有部分“瓷娃娃”病友開始規劃養老。多數病友傾向居家養老，也有部分病友希望能夠借助醫養結合的模式，來應對老年健康與骨骼問題。
“瓷娃娃”群體仍面臨多重社會挑戰
董咚教授主持了圓桌討論環節，北京協和醫院內分泌科副主任李梅、暨南大學研究員、醫保大數據研究所所長夏蘇建、國際合作志愿組織OVCI中國項目部首席專家杜樂梅、北京市西城區我們的家園殘疾人服務中心業務主任孫麗佳、“瓷娃娃”病友孔令俐、北京病痛挑戰公益基金會副秘書長孫榮甲共六位來自不同領域的嘉賓，為“瓷娃娃”群體未來發展建言獻策。
李梅指出，大量的研究顯示越早治療效果越好，因為越早增加骨密度，越可能降低未來骨折風險。有研究顯示，出生7天新生兒就可以接受藥物治療。對于雙膦酸鹽聯合地舒單抗這樣經典的治療方案，研究顯示，如果是成骨不全一型的患者平均接受4年的治療，可讓骨密度達到峰值骨量，從而可以進行停藥觀察。對于新藥，李梅表示，2025年協和牽頭全國靶向藥（單克隆抗體）研究，2026年初將開展雙靶點藥物AGA2115臨床試驗，這些新藥將顯著提升骨密度、降低骨折風險。
嘉賓們還提到了中國“瓷娃娃”群體仍面臨的經濟負擔、日常康復、社會支持等多重社會性挑戰。北京病痛挑戰公益基金會副秘書長孫榮甲表示，基金會今年將與瓷娃娃中心在罕見病醫療援助工程里單設罕見骨病援助專項，以期幫助更多的“瓷娃娃”病友。
據了解，2027年第十屆瓷娃娃病友大會將在北京舉辦。
采寫：新快報記者 梁瑜
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