每年2月的最后一天是國際罕見病日。今年的主題是“Share Your Colours”(點亮你的生命色彩)。
為了更好地服務尿素循環障礙的患者家庭，推動疾病管理水平提升，增強患者疾病管理意識，由北京病痛挑戰公益基金會、尿素循環障礙之家聯合博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心特發起的“點亮生命色彩”關愛尿素循環障礙國際罕見病日特別活動將于2月26日舉辦。
罕見病是指發病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重的疾病，大多屬于遺傳性疾病，常常危及生命。據報道，目前已知的罕見病有超過10000+種。
尿素循環障礙(Urea Cycle Disorders，UCDs)是指一組罕見的遺傳代謝疾病，由于尿素循環中所需酶或轉運蛋白降低或缺乏而導致氨合成尿素發生障礙，造成過量的氨蓄積體內，形成高氨血癥。
尿素循環障礙(UCDs)主要表現為新生兒期或之后出現的高氨血癥。臨床表現包括：以急、慢性高氨血癥引起的神經和消化系統癥狀為主要癥狀表現，死亡率高、致殘率高、癥狀反復且需長期管理;急性高氨血癥可能引起惡心、嘔吐、意識障礙等急性腦病癥狀;長期高氨血癥可能會引起生長發育遲滯、認知功能障礙等。
2023年，對于尿素循環障礙患者工作開展來說，是全面提升的一年。第二屆尿素循環障礙病友會召開，并倡議將每年7月21日設立為“中國尿素循環障礙關愛日”，首部中國尿素循環障礙患者主題宣傳片上線，并推出《中國尿素循環障礙患者手冊》。多種形式的患者服務、社會倡導活動，助推國內尿素循環障礙患者受關注度的改變。同時，與患者密切相關的醫藥領域，也有喜訊傳來。新一代氮清除劑藥物口服用苯丁酸甘油酯在國內成功上市，進一步豐富和提升了國內患者治療方案的選擇。下一步，我們將繼續聯合相關方，爭取早日把治療藥物納入國家醫保，為患者的藥物可及、經濟可負擔提供有力保障。
本次“點亮生命色彩”關愛尿素循環障礙國際罕見病日特別活動，主辦方特別邀請到北京大學第一醫院兒科楊艷玲教授作為嘉賓主持，浙江大學醫學院附屬兒童醫院遺傳代謝科黃新文教授、復旦大學附屬兒科醫院感染傳染科陸怡教授分別帶來主題演講，將針對尿素循環障礙患者及家庭關注的臨床治療選擇、藥物治療、長期疾病管理等議題進行深入的交流分享。同時，在病友組織分享環節，我們還將介紹尿素循環障礙患者組織的服務工作及新一年的工作計劃，以及其他病友組織在政策倡導及減輕藥物支付負擔方面的經驗分享。此外，主辦方還特別邀請到患者家屬代表帶來病友故事分享，為你講述尿素循環障礙患者家庭故事。
本次醫患交流會具體議程如下：
參與方式：請搜索并關注“北京病痛挑戰公益基金會”或“博鰲樂城維健罕見病中心”公眾號，進行預約在線觀看直播。
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