在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，罕見(jiàn)病因其病種繁多、癥狀復(fù)雜且檢測(cè)技術(shù)要求高，長(zhǎng)期被視為診斷與治療的“硬骨頭”。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球已知的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，但單一病種患者數(shù)量稀少，導(dǎo)致診療資源稀缺、藥物研發(fā)成本高昂，社會(huì)認(rèn)知也嚴(yán)重不足。許多患者家庭因此陷入經(jīng)濟(jì)與精神的雙重困境，甚至面臨“無(wú)藥可醫(yī)、無(wú)醫(yī)可問(wèn)”的絕望。
然而，蘭州大學(xué)第一醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“蘭大一院”）生殖醫(yī)學(xué)中心憑借其深厚的專(zhuān)業(yè)積淀和先進(jìn)的技術(shù)設(shè)備，在罕見(jiàn)病診療領(lǐng)域開(kāi)辟了一條新路徑。作為西北地區(qū)生殖醫(yī)學(xué)的領(lǐng)軍者，該中心不僅在生殖內(nèi)分泌疾病及子代出生缺陷防控等方面取得卓越成就，更在面對(duì)罕見(jiàn)病這一全球性挑戰(zhàn)時(shí)，展現(xiàn)出了創(chuàng)新能力和人文關(guān)懷。
罕見(jiàn)病接診。蘭州大學(xué)供圖。罕見(jiàn)病診療困境與蘭大一院的突破
罕見(jiàn)病的復(fù)雜性要求診療必須跨越傳統(tǒng)學(xué)科界限。蘭大一院生殖醫(yī)學(xué)中心主動(dòng)整合院內(nèi)資源，聯(lián)合血液科、耳鼻喉科、腎病科、兒科、骨科、心內(nèi)科、婦科、產(chǎn)科、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室等十余個(gè)學(xué)科，組建了一支罕見(jiàn)的“多學(xué)科診療（MDT）夢(mèng)之隊(duì)”。
這支團(tuán)隊(duì)以患者為中心，通過(guò)定期會(huì)診、聯(lián)合攻關(guān)的方式，為每位患者量身定制精準(zhǔn)診療方案。例如，針對(duì)遺傳性出血疾病、地中海貧血等需要基因檢測(cè)與生殖干預(yù)的病例，團(tuán)隊(duì)能同步完成診斷、遺傳咨詢(xún)、胚胎篩選及后續(xù)治療，極大提升了診療效率與成功率。
蘭大一院生殖醫(yī)學(xué)中心的核心優(yōu)勢(shì)在于其“診斷-治療-預(yù)防”的全鏈條服務(wù)能力。中心配備國(guó)際先進(jìn)的分子遺傳實(shí)驗(yàn)室，可開(kāi)展全基因組測(cè)序、單基因病檢測(cè)等前沿技術(shù)，為罕見(jiàn)病精準(zhǔn)診斷提供科學(xué)依據(jù)。
同時(shí)，中心率先引入第三代試管嬰兒技術(shù)（PGT），結(jié)合胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）和HLA配型技術(shù)，不僅能阻斷致病基因的垂直傳遞，還能為已患病兒童提供“救命臍帶血”。截至2024年，中心已為數(shù)百個(gè)家庭實(shí)施了70余種單基因遺傳病的一級(jí)、二級(jí)預(yù)防，避免了大量悲劇的發(fā)生。
罕見(jiàn)病地中海貧血成功分娩。蘭州大學(xué)供圖。
生命奇跡背后的故事
36歲的賈臺(tái)車(chē)是蘭大一院多學(xué)科協(xié)作的“活廣告”。6歲時(shí)，他因反復(fù)關(guān)節(jié)出血被誤診為“風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎”，在甘肅慶陽(yáng)農(nóng)村接受無(wú)效的青霉素治療，直到1993年才在蘭大一院確診為血友病A型（凝血因子VIII缺乏癥）。
“當(dāng)時(shí)基層醫(yī)生甚至沒(méi)聽(tīng)過(guò)這個(gè)詞。”蘭大一院血液科主任醫(yī)師賈明峰回憶道。確診后，賈臺(tái)車(chē)因經(jīng)濟(jì)拮據(jù)只能“硬扛”出血?jiǎng)⊥矗钡桨艘蜃铀幬锛{入醫(yī)保，治療才得以規(guī)范。
2015年，已婚的賈臺(tái)車(chē)面臨生育難題：“孩子萬(wàn)一遺傳怎么辦？”蘭大一院生殖醫(yī)學(xué)中心主任馬曉玲給出了解決方案——通過(guò)PGT技術(shù)篩選健康胚胎。2016年，夫婦倆成功獲得不攜帶致病基因的胚胎，次年女兒健康出生。
如今，賈臺(tái)車(chē)不僅是“甘肅血友之家”的負(fù)責(zé)人，更成為病友們的“精神支柱”。他組織義診、分享治療經(jīng)驗(yàn)，甚至教病友自我注射藥物。“我吃過(guò)誤診的苦，不想讓他們?cè)僮邚澛贰！彼f(shuō)。賈臺(tái)車(chē)的故事，見(jiàn)證了中國(guó)罕見(jiàn)病診療從“無(wú)藥可醫(yī)”到“精準(zhǔn)阻斷”的跨越。
同樣，來(lái)自新疆的吳千夫婦在2016年迎來(lái)了第一個(gè)孩子，但孩子3個(gè)月大時(shí)被確診為重型β-地中海貧血。這種遺傳病需終身輸血和祛鐵治療，每月治療費(fèi)用高達(dá)數(shù)萬(wàn)元。夫婦倆輾轉(zhuǎn)北京、重慶、廣西等地求醫(yī)，嘗試了所有可能的治療方案，但均未能根治。“光這幾年，我自己獻(xiàn)血都不下10次。”吳千回憶道。
2020年，絕望中的夫婦來(lái)到蘭大一院生殖醫(yī)學(xué)中心。基因檢測(cè)顯示，夫妻均為β地貧基因攜帶者，自然生育下一胎有25%概率為重型地貧患兒。馬曉玲主任提出“三代試管+臍血移植”方案：通過(guò)PGT-M篩選健康胚胎，同時(shí)進(jìn)行PGT-HLA配型，確保二胎臍帶血與患病姐姐完全匹配。
2022年7月，妻子順利分娩健康男嬰，臍帶血成功采集并凍存。同年9月，姐姐接受臍血干細(xì)胞移植，40天后造血功能重建，各項(xiàng)指標(biāo)恢復(fù)正常。“最大的愿望就是兩個(gè)孩子健康成長(zhǎng)。”吳千含淚說(shuō)道。這場(chǎng)跨越6年的救治，凝聚了家庭的堅(jiān)持與醫(yī)護(hù)的智慧，更彰顯了蘭大一院在地貧防治領(lǐng)域的領(lǐng)先地位。
罕見(jiàn)病地中海貧血醫(yī)患合影。蘭州大學(xué)供圖。全鏈條醫(yī)療：阻斷悲劇的垂直傳遞
蘭大一院生殖醫(yī)學(xué)中心的成就，不僅體現(xiàn)在個(gè)體病例的成功救治，更在于其構(gòu)建的罕見(jiàn)病防控體系。中心通過(guò)基因檢測(cè)、遺傳咨詢(xún)、胚胎篩選及產(chǎn)前診斷等環(huán)節(jié)，形成了從“源頭”到“終端”的全鏈條服務(wù)。例如，針對(duì)遺傳性耳聾、視網(wǎng)膜色素變性、馬凡綜合征等70余種單基因病，中心已為數(shù)百個(gè)家庭實(shí)施了一級(jí)預(yù)防（婚前/孕前篩查）和二級(jí)預(yù)防（產(chǎn)前診斷），避免了大量致病基因的傳遞。
在蘭大一院，罕見(jiàn)病診療不僅是技術(shù)的較量，更是人文的實(shí)踐。中心設(shè)立了專(zhuān)門(mén)的罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)基金，為經(jīng)濟(jì)困難患者提供藥物援助和手術(shù)補(bǔ)貼；同時(shí)，通過(guò)病友會(huì)、線(xiàn)上咨詢(xún)平臺(tái)等形式，為患者提供心理支持和社會(huì)資源對(duì)接。賈臺(tái)車(chē)成立的“甘肅血友之家”，正是這一理念的延伸。“我們不僅要治療身體，更要治愈心靈。”馬曉玲主任說(shuō)。
面對(duì)全球罕見(jiàn)病診療的共同挑戰(zhàn)，蘭大一院生殖醫(yī)學(xué)中心正朝著更高目標(biāo)邁進(jìn)。中心計(jì)劃進(jìn)一步擴(kuò)大基因檢測(cè)范圍，開(kāi)發(fā)針對(duì)罕見(jiàn)病的AI輔助診斷系統(tǒng)；同時(shí)，加強(qiáng)與國(guó)際醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作，推動(dòng)罕見(jiàn)病藥物和療法的本土化應(yīng)用。“每一個(gè)生命都值得被尊重，每一份希望都值得被守護(hù)。”這是蘭大一院醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)的共同信念。
從誤診到精準(zhǔn)治療，從“硬扛”到基因阻斷，從個(gè)體救治到全鏈條防控，蘭大一院生殖醫(yī)學(xué)中心用多學(xué)科協(xié)作的力量，書(shū)寫(xiě)了罕見(jiàn)病診療的“中國(guó)方案”。在這里，醫(yī)學(xué)不僅是科學(xué)，更是對(duì)生命的敬畏與熱愛(ài)。未來(lái)，隨著技術(shù)的不斷進(jìn)步和社會(huì)的持續(xù)關(guān)注，罕見(jiàn)病患者的春天終將到來(lái)。
（文中患者姓名均系化名）
本文鏈接：蘭大一院罕見(jiàn)病救治顯成效：多學(xué)科協(xié)作書(shū)寫(xiě)生命奇跡http://www.sq15.cn/show-11-24290-0.html
聲明：本網(wǎng)站為非營(yíng)利性網(wǎng)站，本網(wǎng)頁(yè)內(nèi)容由互聯(lián)網(wǎng)博主自發(fā)貢獻(xiàn)，不代表本站觀點(diǎn)，本站不承擔(dān)任何法律責(zé)任。天上不會(huì)到餡餅，請(qǐng)大家謹(jǐn)防詐騙！若有侵權(quán)等問(wèn)題請(qǐng)及時(shí)與本網(wǎng)聯(lián)系，我們將在第一時(shí)間刪除處理。
上一篇： 傳承“兩彈一星”精神 續(xù)寫(xiě)生態(tài)建設(shè)華章
下一篇： 3000多年的青銅牛尊“復(fù)活”了