近日，中國科學院海洋研究所劉進賢團隊等揭示了兩類地理分布不同、生態環境極端差異的魚類即銀魚和南極冰魚如何在各自演化歷程中獨立丟失血氧運輸系統關鍵基因，成為脊椎動物中罕見的“無紅血”物種代表。
銀魚，又稱面條魚、亞洲冰魚，廣泛分布于東亞的近海、半咸水及淡水環境中。銀魚性成熟個體保留幼體特征，被認為具有幼態持續現象。除兩種銀魚成熟的雄性繁殖個體外，其他成年銀魚不具有紅肌及紅血，提示其缺失肌紅蛋白和血紅蛋白。這兩類蛋白質在多數脊椎動物中負責氧氣儲存和運輸。銀魚的特殊表型盡管在其上百年的研究歷史中被描述，但背后的遺傳和生理機制卻未得到解釋。
該團隊通過高質量基因組測序與比較基因組學分析，揭示了銀魚科內部物種分化前便完全丟失肌紅蛋白基因。作為具有重要生理功能的基因和蛋白，該丟失在脊椎動物中罕見。進一步，研究發現，轉座子介導的插入突變是基因丟失的主要分子機制，而非自然選擇作用。同時，研究發現，血氧運輸系統中的核心基因血紅蛋白基因在不同銀魚物種中經歷了不同程度的獨立退化，且這一過程發生在肌紅蛋白基因丟失后。由于血紅蛋白的不表達導致選擇壓力放松，因此銀魚血氧運輸系統中其他相關基因發生了不同程度的獨立退化。
研究表明，銀魚血氧運輸相關基因的丟失和退化與其歷史偶然性和幼態持續特征相關。轉座介導的銀魚共同祖先肌紅蛋白基因的丟失可能是關鍵的偶然事件，其對生理演化形成了一定約束，卻促進了幼態持續特征的演化。幼態持續賦予銀魚細長的身體結構、小體型、軟骨、無鱗和高透氣性皮膚等特征，使其在缺乏傳統血氧運輸系統關鍵蛋白的情況下仍可以生存并繁衍。相比之下，同為無紅血代表的南極冰魚經歷了不同的演化路徑。其共同祖先經歷血紅蛋白基因的幾乎完全丟失，隨后其肌紅蛋白基因也獨立演化退化。在選擇壓力放松的環境下，兩個魚類類群都積累了一系列隨機的、導致基因功能喪失的突變，尤其是血氧運輸系統相關基因。盡管銀魚與南極冰魚在自然選擇作用下各自演化出一些可增強心血管功能的遺傳變化，以部分補償氧氣運輸與儲存效率下降，但兩者在相關基因上的重疊較少，顯示出演化的獨立性。但是，它們在分子機制上存在一致性，均共享轉座子介導的突變作為血氧運輸系統關鍵基因退化的主要驅動力。
上述研究印證了隨機演化理論，即不可推測的偶然事件對生物的演化歷程同樣重要，為基因丟失等歷史偶然因素在物種多樣化形成中的作用提供了直接證據，豐富了科研人員對脊椎動物演化理論的認識。
相關研究成果作為封面文章，發表在《當代生物學》（Current Biology）上。研究工作得到國家自然科學基金的支持。該工作由海洋所和美國東北大學合作完成。
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