人類基因組中，超過一半的區域由重復序列組成。這些重復序列在人類進化過程中高度變化，豐富了基因組的遺傳多樣性。可變數目串聯重復序列（VNTRs）又稱小衛星DNA，是一類重復基序超過6 bp且重復次數通常在10次至60次的DNA串聯序列。有研究發現，VNTR可以通過長度擴增來增加患病風險，VNTR的重復基序的變化具備獨立的致病效應。而受限于樣本量、測序深度、人群多樣性及識別算法等因素，在已有的人群規模的基因組測序項目中，VNTR的遺傳研究不足，導致人類基因組中部分遺傳力缺失。
近日，中國科學院院士、生物物理研究所研究員徐濤團隊與研究員何順民團隊在《細胞-基因組學》（Cell Genomics）上發表了題為Genome-wide Investigation of VNTR Motif Polymorphisms in 8,222 Genomes: Implications for Biological Regulation and Human Traits的研究文章。該研究利用140多個國家和地區的8,222例高深度全基因組測序數據，構建了全球人群VNTR多態性遺傳圖譜——“女媧”VNTR多態性圖譜，解析了VNTR的功能特征，特別是VNTR在基因表達中的調控作用。
此次發布的“女媧”VNTR多態性圖譜完成了“女媧”基因組資源對人類基因組中主要重復序列元件的全覆蓋，是剖析重復序列元件變異的重要參考。這一成果拓展了現有遺傳研究中重復序列元件變異規模，為探討重復序列元件在基因調控中的作用提供了新視角，并為未來的臨床研究和基因型-表型關聯研究提供了參考。
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研究解析人類基因組小衛星多態性圖譜
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