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迄今最詳細腎功能遺傳圖譜繪成

2025-02-14 10:45:19 來源: 科技日報

美國賓夕法尼亞大學科學家繪制出了迄今最完整、最詳細的腎功能遺傳圖譜,發現1000多個基因有望成為腎病治療標靶。這些成果為腎臟疾病的預防、精確診斷以及治療提供了新途徑。相關論文發表于最新一期《科學》雜志。ChE速刷資訊——每天刷點最新資訊,了解這個世界多一點SUSHUAPOS.COM

研究團隊表示,腎功能障礙已成為全球性的重大健康問題,通過逐一研究近1000個人類腎臟樣本和數十萬個腎臟細胞,他們完成了這份遺傳圖譜。他們還創建了一種“腎臟疾病遺傳記分卡”,讓醫生能與患者一起分析,找出與患者腎臟疾病最相關的特定基因和變異,為深入了解腎臟疾病背后的特定基因以及生理路徑提供了新線索。ChE速刷資訊——每天刷點最新資訊,了解這個世界多一點SUSHUAPOS.COM

研究團隊發現,近端小管細胞是致病變異的“溫床”之一。這些細胞與各種腎功能作用相關,包括重新吸收水和電解質、分泌化學物質等。一旦這些細胞發生變異,就可能阻礙腎臟基本功能的發揮,從而引發腎病。借助這份擁有數千個腎臟細胞精確“畫像”的圖譜,科學家可以“放大”并揭示某些遺傳變異是如何破壞關鍵腎臟細胞的調控機制的。ChE速刷資訊——每天刷點最新資訊,了解這個世界多一點SUSHUAPOS.COM

研究團隊還發現,其中600多個基因存在兩種變體:一種變體編碼構建身體蛋白質的指令;另一種變體不編碼蛋白質指令或改變蛋白質序列,但能夠控制蛋白質的生成量。研究團隊認為,這些基因具有極高的研究價值。ChE速刷資訊——每天刷點最新資訊,了解這個世界多一點SUSHUAPOS.COM

研究團隊認為,最新發現不僅能造福腎病患者,還有望促進精準醫學的發展。盡管不同患者的癥狀和結果可能非常相似,但科學家對其身體機制和基因研究越多,就越能發現疾病的獨特性和多樣性,從而為患者量身定制個性化療法。ChE速刷資訊——每天刷點最新資訊,了解這個世界多一點SUSHUAPOS.COM

慢性腎病影響了全球近10%的人口,且發病率還在上升。目前的療法只能減緩疾病進程,無法治愈患者。器官共享聯合網絡數據顯示,全球每時每刻有約9萬人在等待腎臟移植。而在美國,每天有13人在等待中死亡。研究團隊表示,隨著這項研究不斷深入,有望帶來新的腎病療法。ChE速刷資訊——每天刷點最新資訊,了解這個世界多一點SUSHUAPOS.COM

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