3月14日，記者從陸軍軍醫大學新橋醫院獲悉，該院消化內科團隊在消化領域國際期刊《Gut》上發表了題為《合并皮膚色素沉著的反復腸道及穿孔病例》的論文。該研究為今后色素失禁癥的遺傳咨詢和基因診斷提供了依據。
論文截圖
消化科謝霞教授介紹，他們研究了一例由x-連鎖基因（IKBKG）突變導致的極早炎癥性腸病（VEO-IBD）病例。該例患者因“反復發熱20年，腹痛18年，再發20天”就診，患者在這20年期間反復診斷“腸結核、腹腔結核、結締組織病及克羅恩病”等，并先后因腸梗阻、腸穿孔及腸皮瘺進行手術治療。追問病史，患者幼兒時期皮膚就存在色素沉著，弟弟出生40天后夭折。經查體，發現患者背部存在大片褐色色素沉著。
研究團隊結合患者嬰兒發病，合并發熱、皮膚及腸道病變，經過院內及全國多學科會診討論，考慮可能是基因缺陷導致的遺傳疾病。該團隊通過全外顯子測序、X染色體失活等檢測手段，證實患者存在IKBKG基因的移碼突變，并成功揭示了該突變在患者家族中的遺傳模式。
據介紹，IKBKG是NF-κB關鍵調節因子(NEMO)，該基因突變導致的疾病叫色素失禁癥（IP）。IP是一種罕見的X-連鎖顯性遺傳性皮膚病，其典型臨床表現是皮膚色素沉著、脫發和牙齒發育異常，約95%患者為女性，男孩發病往往流產或早年夭折。當患者合并腸道病灶時，要考慮伴發VEO-IBD可能。
目前該疾病的主要治療方式包括激素、生物制劑，嚴重患者需造血干細胞移植。該患者經全腸內營養治療半年后，腸鏡檢查未見明顯潰瘍，并行造瘺口還納術，目前恢復良好。
消化內科郭俊峰博士表示，該研究提示，對于發病年齡小、同時伴有反復發熱、腹痛及腸道潰瘍等癥狀的患者，應高度警惕是否存在基因突變的可能性。
3月14日，記者從陸軍軍醫大學新橋醫院獲悉，該院消化內科團隊在消化領域國際期刊《Gut》上發表了題為《合并皮膚色素沉著的反復腸道及穿孔病例》的論文。該研究為今后色素失禁癥的遺傳咨詢和基因診斷提供了依據。
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消化科謝霞教授介紹，他們研究了一例由x-連鎖基因（IKBKG）突變導致的極早炎癥性腸病（VEO-IBD）病例。該例患者因“反復發熱20年，腹痛18年，再發20天”就診，患者在這20年期間反復診斷“腸結核、腹腔結核、結締組織病及克羅恩病”等，并先后因腸梗阻、腸穿孔及腸皮瘺進行手術治療。追問病史，患者幼兒時期皮膚就存在色素沉著，弟弟出生40天后夭折。經查體，發現患者背部存在大片褐色色素沉著。
研究團隊結合患者嬰兒發病，合并發熱、皮膚及腸道病變，經過院內及全國多學科會診討論，考慮可能是基因缺陷導致的遺傳疾病。該團隊通過全外顯子測序、X染色體失活等檢測手段，證實患者存在IKBKG基因的移碼突變，并成功揭示了該突變在患者家族中的遺傳模式。
據介紹，IKBKG是NF-κB關鍵調節因子(NEMO)，該基因突變導致的疾病叫色素失禁癥（IP）。IP是一種罕見的X-連鎖顯性遺傳性皮膚病，其典型臨床表現是皮膚色素沉著、脫發和牙齒發育異常，約95%患者為女性，男孩發病往往流產或早年夭折。當患者合并腸道病灶時，要考慮伴發VEO-IBD可能。
目前該疾病的主要治療方式包括激素、生物制劑，嚴重患者需造血干細胞移植。該患者經全腸內營養治療半年后，腸鏡檢查未見明顯潰瘍，并行造瘺口還納術，目前恢復良好。
消化內科郭俊峰博士表示，該研究提示，對于發病年齡小、同時伴有反復發熱、腹痛及腸道潰瘍等癥狀的患者，應高度警惕是否存在基因突變的可能性。
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