乳糖不耐受可通過氫呼氣試驗、乳糖耐量試驗、糞便酸度檢測、基因檢測、小腸黏膜活檢等方式確診。
1、氫呼氣試驗：
患者空腹飲用含乳糖溶液后，通過專用設備檢測呼氣中氫氣濃度。乳糖不耐受者因腸道無法分解乳糖，導致細菌發酵產氫，氫氣經血液循環從肺部呼出。該檢查無創且準確性較高，是臨床首選診斷方法。
2、乳糖耐量試驗：
通過抽取靜脈血檢測血糖變化評估乳糖酶活性。飲用乳糖溶液后，正常人群血糖會明顯升高，而乳糖不耐受者因乳糖分解障礙導致血糖上升不足。需注意該檢查可能引發腹脹腹瀉等不適癥狀。
3、糞便酸度檢測：
適用于嬰幼兒患者，檢測糞便pH值和還原物質含量。未消化的乳糖在結腸發酵會產生大量短鏈脂肪酸，使糞便呈酸性并含有糖分。該方法操作簡便但易受飲食因素干擾。
4、基因檢測：
通過血液或唾液樣本分析LCT基因多態性，判斷是否存在原發性乳糖酶缺乏的遺傳傾向。該檢查可明確是否為先天性乳糖不耐受，但無法評估繼發性乳糖酶缺乏情況。
5、小腸黏膜活檢：
通過內鏡獲取小腸組織檢測乳糖酶活性，是診斷金標準但屬于有創檢查。通常僅在其他檢查結果矛盾或需要鑒別繼發性乳糖酶缺乏時采用，需警惕出血、感染等并發癥風險。
確診乳糖不耐受后，日常需避免攝入鮮奶、冰淇淋等含乳糖食品，可選擇酸奶、奶酪等發酵乳制品。鈣質補充可通過深綠色蔬菜、豆制品或鈣劑實現，建議配合維生素D促進吸收。規律監測骨密度可預防骨質疏松風險，適量運動有助于改善腸道功能。出現嚴重營養不良或生長發育遲緩時需及時就醫。
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