地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。地中海貧血的三大原因包括遺傳因素、基因突變和地域分布影響。
1、遺傳因素
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方若為攜帶者，子女有較高概率患病。當(dāng)父母各自攜帶一個(gè)異?；驎r(shí)，子女有四分之一的概率發(fā)展為重型地中海貧血。近親結(jié)婚會(huì)顯著增加基因缺陷遺傳的概率，導(dǎo)致后代患病風(fēng)險(xiǎn)上升?；驒z測可幫助明確攜帶狀態(tài)，婚前篩查是預(yù)防遺傳的重要措施。
2、基因突變
珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變是直接致病原因。α地中海貧血由HBA1/HBA2基因缺失引起，β地中海貧血?jiǎng)t源于HBB基因突變。這些突變導(dǎo)致α鏈或β鏈合成減少，未匹配的珠蛋白鏈沉積在紅細(xì)胞內(nèi)，引發(fā)溶血。某些特殊突變類型可能導(dǎo)致中間型貧血，癥狀介于輕型和重型之間。
3、地域分布
該病在地中海沿岸、東南亞等瘧疾流行區(qū)高發(fā)，可能與突變基因攜帶者對瘧疾有一定抵抗力有關(guān)。我國廣東、廣西、福建等南方省份發(fā)病率明顯高于北方，與歷史上瘧疾流行區(qū)域重疊。人口遷移使得基因缺陷擴(kuò)散，但氣候變暖可能導(dǎo)致疾病分布范圍發(fā)生變化。
預(yù)防地中海貧血需重視婚前檢查和產(chǎn)前診斷，高危人群應(yīng)進(jìn)行基因篩查。輕型患者通常無須特殊治療，但需避免過度勞累和感染。中間型和重型患者需要定期輸血和祛鐵治療，造血干細(xì)胞移植是目前唯一根治方法。日常飲食應(yīng)注意補(bǔ)充葉酸和維生素E，避免含鐵過高的食物，適度運(yùn)動(dòng)有助于改善貧血癥狀。出現(xiàn)發(fā)熱或乏力加重時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
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