骨髓增生異常綜合征晚期癥狀主要有貧血加重、反復感染、出血傾向、骨髓纖維化、白血病轉化等表現。骨髓增生異常綜合征是一種造血干細胞克隆性疾病，晚期可能出現造血功能衰竭或轉化為急性髓系白血病。
1、貧血加重
晚期患者外周血紅細胞計數持續下降，血紅蛋白多低于60g/L，出現面色蒼白、乏力加重、活動后心悸氣促等癥狀。貧血可能與無效造血、鐵代謝異常、促紅細胞生成素抵抗等因素有關。輸血依賴是晚期常見特征，部分患者需聯合使用促紅細胞生成素注射液改善貧血。
2、反復感染
中性粒細胞數量減少及功能缺陷導致感染風險顯著增加，表現為發熱、肺炎、敗血癥等反復發生。感染病原體包括細菌、真菌及病毒，口腔黏膜炎和肛周感染較為多見。預防性使用抗生素如左氧氟沙星片、抗真菌藥物如氟康唑膠囊可能有一定效果。
3、出血傾向
血小板減少和功能異常可引起皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦滲血，嚴重者發生消化道出血或顱內出血。出血與巨核細胞成熟障礙、血小板生成減少及血管內皮損傷相關。輸注血小板懸液是主要治療手段，氨甲環酸氯化鈉注射液可用于控制出血。
4、骨髓纖維化
約20%晚期患者出現骨髓纖維組織增生，表現為脾臟進行性腫大、骨痛、代謝亢進等癥狀。骨髓穿刺常呈干抽，需結合骨髓活檢確診。蘆可替尼片可能改善纖維化相關癥狀，造血干細胞移植是潛在根治手段。
5、白血病轉化
30-40%患者最終轉化為急性髓系白血病，表現為原始細胞比例超過20%、病情急劇惡化。轉化后可能出現髓外浸潤癥狀如牙齦增生、皮膚結節等。阿扎胞苷注射液、地西他濱注射液等去甲基化藥物可能延緩疾病進展。
晚期患者需保持口腔清潔預防感染，避免劇烈活動減少出血風險，保證高蛋白、易消化飲食。定期監測血常規和骨髓象變化，出現持續發熱、嚴重出血或意識改變時應立即就醫。造血干細胞移植是唯一可能治愈的手段，但需評估年齡、并發癥及供體匹配情況。支持治療包括成分輸血、抗感染治療及生長因子應用等綜合措施。
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