侏儒癥可能由生長激素缺乏、遺傳因素、骨骼發育異常、慢性疾病以及內分泌紊亂等原因引起。侏儒癥主要表現為身高顯著低于同齡人標準，可通過生長激素替代療法、骨骼矯正手術等方式干預。
1、生長激素缺乏
垂體功能減退或發育不良可能導致生長激素分泌不足。這類患者通常表現為勻稱性身材矮小，骨齡延遲。臨床常用重組人生長激素注射液進行治療，需嚴格監測血糖和甲狀腺功能。早期干預有助于改善最終身高。
2、遺傳因素
軟骨發育不全等常染色體顯性遺傳病是常見原因，FGFR3基因突變導致軟骨內骨化障礙。患者具有特征性體態如四肢短小、頭圍增大。阿侖膦酸鈉片可幫助改善骨密度，但需配合康復訓練改善運動功能。
3、骨骼發育異常
成骨不全癥等骨骼疾病會影響長骨縱向生長。這類患者易發生病理性骨折，可能伴隨藍色鞏膜等體征。帕米膦酸二鈉注射液可減少骨折頻率，同時需要定制支具保護脆弱骨骼。
4、慢性疾病
先天性心臟病、慢性腎病等消耗性疾病可能繼發生長遲緩。原發病控制后生長速度可能改善，嚴重腎功能不全患者需謹慎使用生長激素。促紅細胞生成素注射液可改善部分患者的貧血癥狀。
5、內分泌紊亂
甲狀腺功能減退或庫欣綜合征等內分泌疾病會干擾生長軸功能。這類患者多伴有代謝異常表現，左甲狀腺素鈉片可糾正甲狀腺功能，但需定期復查激素水平調整劑量。
建議定期監測兒童生長曲線，發現生長速度異常應及時就醫。保證均衡營養攝入，特別是鈣質和維生素D補充。避免劇烈運動防止骨折，按醫囑進行康復訓練。心理支持對改善生活質量至關重要，家長應幫助孩子建立積極自我認知。
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