遺傳性心律失常的臨床特征主要包括心悸、暈厥、胸悶、胸痛以及猝死等表現(xiàn)。遺傳性心律失常通常由基因突變導(dǎo)致，可能涉及長QT綜合征、短QT綜合征、Brugada綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速以及致心律失常性右室心肌病等疾病。
1、心悸
心悸是遺傳性心律失常最常見的癥狀之一，患者常自覺心跳加快、沉重或不規(guī)則。心悸可能與情緒激動、劇烈運動或休息時突然發(fā)作有關(guān)。部分患者在發(fā)作時可伴有頭暈、出汗等癥狀。長QT綜合征患者在情緒波動或運動時易出現(xiàn)心悸，Brugada綜合征患者則常在夜間休息時發(fā)生心悸。心悸發(fā)作時建議立即停止活動并保持安靜，必要時需就醫(yī)進行心電圖檢查。
2、暈厥
暈厥在遺傳性心律失?；颊咧休^為常見，多由惡性心律失常導(dǎo)致腦供血不足引起。暈厥可能突然發(fā)生且無先兆，也可能在發(fā)作前出現(xiàn)頭暈、視物模糊等前驅(qū)癥狀。兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速患者在運動或情緒激動時易發(fā)生暈厥，致心律失常性右室心肌病患者則可能在日?；顒又谐霈F(xiàn)暈厥。暈厥發(fā)作后需立即就醫(yī)檢查，明確病因后采取針對性治療措施。
3、胸悶
胸悶是遺傳性心律失?；颊叱Ｒ姷闹饔^感受，表現(xiàn)為胸部壓迫感或不適感。胸悶可能與心律失常導(dǎo)致的心肌缺血有關(guān)，也可能由精神緊張誘發(fā)。短QT綜合征患者在心律失常發(fā)作時常伴有明顯胸悶，Brugada綜合征患者在發(fā)熱時可能出現(xiàn)胸悶加重。出現(xiàn)胸悶癥狀時應(yīng)保持安靜，避免劇烈活動，必要時進行心電圖監(jiān)測以明確心律失常類型。
4、胸痛
胸痛在部分遺傳性心律失常患者中可能出現(xiàn)，疼痛性質(zhì)可為鈍痛或刺痛。胸痛可能由心律失常導(dǎo)致的心肌缺血引起，也可能與心臟結(jié)構(gòu)異常有關(guān)。致心律失常性右室心肌病患者可能出現(xiàn)與活動相關(guān)的胸痛，長QT綜合征患者在心律失常發(fā)作時也可能伴有胸痛。胸痛發(fā)作時應(yīng)立即休息，若持續(xù)不緩解需及時就醫(yī)排除急性冠脈綜合征。
5、猝死
猝死是遺傳性心律失常最嚴重的臨床表現(xiàn)，多由惡性室性心律失常導(dǎo)致。猝死可能為首發(fā)癥狀，尤其在有家族猝死史的患者中風(fēng)險更高。Brugada綜合征和致心律失常性右室心肌病患者猝死風(fēng)險較高，兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速患者在劇烈運動時也可能發(fā)生猝死。對有猝死家族史或高危患者，建議進行基因檢測并考慮植入式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器預(yù)防猝死。
遺傳性心律失常患者日常應(yīng)注意避免劇烈運動和情緒激動，保持規(guī)律作息。飲食上應(yīng)限制咖啡因和酒精攝入，避免暴飲暴食。定期進行心電圖和心臟超聲檢查，遵醫(yī)囑服用抗心律失常藥物。有猝死家族史者應(yīng)進行家族篩查，攜帶致病基因但無癥狀者需定期隨訪。出現(xiàn)心悸、暈厥等癥狀時應(yīng)及時就醫(yī)，避免延誤治療時機。保持良好心理狀態(tài)，避免過度焦慮對控制病情有積極幫助。
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