先天腸道畸形在出生時可通過外觀異常、喂養(yǎng)困難、排便異常、腹部腫脹、影像學(xué)檢查等表現(xiàn)初步識別。
1、外觀異常：
部分先天腸道畸形新生兒會伴隨明顯外觀特征，如臍膨出或腹壁缺損。臍膨出表現(xiàn)為臍部透明膜包裹的腸管突出，腹壁缺損可見腹腔內(nèi)臟器外露。這類情況需立即進行外科修復(fù)手術(shù)，常見術(shù)式包括一期腹壁閉合術(shù)、分期硅膠袋修補術(shù)、生物補片修補術(shù)。
2、喂養(yǎng)困難：
腸道閉鎖或狹窄患兒表現(xiàn)為拒奶、嘔吐膽汁樣物。十二指腸閉鎖出生后24小時內(nèi)出現(xiàn)頻繁嘔吐，空回腸閉鎖嘔吐物含糞渣。需禁食并留置胃管減壓，手術(shù)方案根據(jù)病變類型選擇腸切除吻合術(shù)、腸造瘺術(shù)或腸道成形術(shù)。
3、排便異常：
胎糞排出延遲超過24小時需警惕直腸肛門畸形。無肛癥可見會陰部無肛門開口，直腸尿道瘺患兒尿布混有胎糞。需進行肛門成形術(shù)或分期手術(shù)，術(shù)前需結(jié)腸造瘺緩解腸梗阻。
4、腹部腫脹：
先天性巨結(jié)腸表現(xiàn)為腹脹、頑固性便秘，觸診可及擴張腸袢。確診需直腸活檢發(fā)現(xiàn)神經(jīng)節(jié)細胞缺失，新生兒期可行腸造瘺術(shù)，后續(xù)實施拖出型巨結(jié)腸根治術(shù)或Soave手術(shù)。
5、影像學(xué)檢查：
產(chǎn)前超聲可發(fā)現(xiàn)十二指腸"雙泡征"、腸管擴張等線索。出生后腹部立位片顯示腸管擴張伴液平，造影檢查能明確狹窄部位。超聲檢查對腸旋轉(zhuǎn)不良診斷價值高，需及時行Ladd手術(shù)固定腸系膜。
先天腸道畸形患兒術(shù)后需特殊護理，母乳喂養(yǎng)需根據(jù)手術(shù)類型調(diào)整，部分需使用水解蛋白配方奶。恢復(fù)期可進行腹部按摩促進腸蠕動，每天3-5次順時針輕柔按壓。定期監(jiān)測生長發(fā)育曲線，術(shù)后1年內(nèi)每3個月復(fù)查超聲評估吻合口情況。注意保持造瘺口周圍皮膚清潔，使用造瘺護理粉預(yù)防皮炎。避免劇烈哭鬧增加腹壓，穿戴腹帶保護傷口。補充維生素AD促進鈣吸收，早產(chǎn)兒需額外添加鐵劑預(yù)防貧血。
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