侏儒癥目前無法完全治愈,但通過醫學干預可改善生活質量。侏儒癥通常由生長激素缺乏、軟骨發育不全等病因引起,治療方式主要有生長激素替代療法、肢體延長手術等。
生長激素替代療法適用于生長激素缺乏型侏儒癥患者,需在兒童期開始治療。通過外源性補充重組人生長激素,可幫助患兒接近正常身高范圍。治療期間需定期監測骨齡和激素水平,可能出現關節疼痛、血糖異常等不良反應。對于軟骨發育不全等骨骼異常引起的侏儒癥,可采用肢體延長手術改善身高。手術通過截骨后逐步牽拉延長骨骼,整個過程可能持續數月,存在感染、神經損傷等風險。
部分遺傳代謝性疾病導致的侏儒癥可通過酶替代治療緩解癥狀。黏多糖貯積癥等疾病引起的生長障礙,早期診斷后使用特定酶制劑可延緩病情進展。甲狀腺功能減退等內分泌問題引發的生長遲緩,及時補充甲狀腺激素能促進生長發育。基因突變引起的罕見侏儒癥類型,目前尚缺乏特效治療方法,以對癥支持為主。
建議侏儒癥患者定期到內分泌科隨訪,保持均衡飲食和適度運動。日常需注意預防骨質疏松,避免劇烈碰撞。心理疏導同樣重要,幫助患者建立積極心態。醫療團隊會根據個體情況制定個性化治療方案,盡可能改善生長發育問題。
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