癲癇患者通常需要做腦電圖、頭顱磁共振成像、血液檢查、基因檢測和心電圖等檢查。癲癇是一種由腦部神經元異常放電引起的慢性疾病,明確診斷和病因對治療至關重要。
1、腦電圖
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查,通過記錄腦電活動捕捉異常放電。常規腦電圖可發現發作間期異常,長程視頻腦電圖能同步記錄發作癥狀與腦電變化,提高檢出率。對于難治性癲癇,顱內電極腦電圖可精確定位致癇灶。檢查前需清潔頭皮,避免使用發膠等產品。
2、頭顱磁共振成像
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結構異常,如海馬硬化、皮質發育不良、腫瘤或血管畸形等器質性病變。3.0T高場強磁共振對微小病灶的檢出更具優勢。部分患者需進行特殊序列掃描,如冠狀位T2加權像評估海馬結構。檢查時需移除金屬物品,幽閉恐懼癥患者可提前告知醫生。
3、血液檢查
血液檢查包括血常規、電解質、肝腎功能、血糖和甲狀腺功能等,用于排除代謝紊亂、感染或中毒等繼發因素。部分患者需檢測抗癲癇藥物血藥濃度以評估療效。兒童患者建議進行遺傳代謝病篩查,如血氨、乳酸、氨基酸分析等。采血前一般無須空腹,但具體需遵醫囑。
4、基因檢測
基因檢測適用于兒童期起病、有家族史或伴有發育遲緩的患者,可發現SCN1A、CDKL5等致病基因變異。全外顯子組測序能同時檢測多個癲癇相關基因,有助于明確遺傳學病因和指導生育咨詢。檢測需采集外周血樣本,報告解讀需結合臨床表型由專業遺傳醫師完成。
5、心電圖
心電圖用于鑒別心源性暈厥等類似癲癇發作的疾病,尤其適用于發作時伴面色蒼白或心悸的患者。長程心電監測可捕捉發作期心律變化,排除長QT綜合征等心律失常。檢查前需清潔胸前皮膚,避免劇烈運動影響結果。部分癲癇綜合征可能合并心臟傳導異常,需定期復查。
癲癇患者檢查后應保留完整報告供復診參考,避免過度勞累和閃光刺激等誘發因素。日常需保證充足睡眠,按時服藥并記錄發作日記,定期隨訪調整治療方案。飲食注意營養均衡,可適當增加富含維生素B6的食物如香蕉、魚類。運動選擇安全性高的項目,避免游泳、攀巖等高風險活動。家屬應學習發作時的急救措施,如保持呼吸道通暢、防止舌咬傷等。
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