原發性閉經可能由遺傳因素、生殖系統發育異常、內分泌失調、下丘腦-垂體功能障礙、慢性疾病等原因引起。原發性閉經是指女性年滿16歲仍無月經來潮，或年滿14歲無第二性征發育且無月經來潮。
1、遺傳因素
染色體異常如特納綜合征是原發性閉經的常見遺傳原因，患者卵巢發育不全導致性激素分泌不足。先天性腎上腺皮質增生癥也可能干擾性腺發育。這類患者需通過染色體核型分析確診，治療需結合激素替代療法，如戊酸雌二醇片、黃體酮膠囊等藥物補充缺失的激素。
2、生殖系統發育異常
苗勒管發育不全可能導致無子宮或陰道閉鎖，臨床表現為原發性閉經但卵巢功能正常。處女膜閉鎖或陰道橫隔會阻礙經血排出，需通過超聲或MRI檢查確診。手術治療如陰道成形術可改善解剖結構異常，術后需配合雌激素軟膏促進黏膜修復。
3、內分泌失調
多囊卵巢綜合征患者可能出現高雄激素血癥和排卵障礙，表現為原發性閉經伴痤瘡、多毛。甲狀腺功能減退會抑制下丘腦-垂體-卵巢軸功能，需檢測促甲狀腺激素水平。治療可選用炔雌醇環丙孕酮片調節激素，或左甲狀腺素鈉片糾正甲減。
4、下丘腦-垂體功能障礙
顱咽管瘤等中樞神經系統腫瘤可能壓迫垂體，引起促性腺激素分泌不足。過度節食或劇烈運動導致的低體重指數會抑制下丘腦功能。需通過垂體MRI和激素檢測評估，治療可采用戈那瑞林注射液刺激垂體功能，或營養干預恢復體重。
5、慢性疾病
未控制的1型糖尿病可能引起卵巢早衰，系統性紅斑狼瘡等自身免疫疾病會攻擊卵巢組織。慢性腎病導致的內環境紊亂也會影響月經初潮。需控制原發病如使用胰島素注射液，必要時輔以雌孕激素序貫療法建立人工周期。
原發性閉經患者應定期監測骨密度預防骨質疏松，保持均衡飲食攝入足量鈣和維生素D。避免過度運動或節食，維持體重指數在正常范圍。建議家長關注青春期女孩的發育進度，若14歲無乳房發育或16歲無月經需就醫排查。確診后需遵醫囑長期管理，部分患者可通過輔助生殖技術實現生育需求。
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