中新網(wǎng)上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的統(tǒng)計，新生兒耳聾的發(fā)生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導(dǎo)致的。
記者11日獲悉，中韓醫(yī)學(xué)專家團(tuán)隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準(zhǔn)治療策略。相關(guān)研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發(fā)表。
聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認(rèn)知發(fā)育遲緩，嚴(yán)重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非綜合征型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因?；颊咧饕憩F(xiàn)出早發(fā)性、進(jìn)行性的輕度至中度感音神經(jīng)性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。
2018年，MPZL2首次被報道與遺傳性聽力損失相關(guān)。近年，一項基于大規(guī)模輕度至中度感音神經(jīng)性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導(dǎo)致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次于STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(yīng)(founder effect)，提示其可能為該地區(qū)特有的遺傳風(fēng)險因素。
為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，并探索更具針對性的精準(zhǔn)治療策略，復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院與韓國首爾大學(xué)醫(yī)院聯(lián)手合作。研究團(tuán)隊基于臨床隊列研究，復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院與韓國首爾大學(xué)醫(yī)院對遺傳性耳聾1437例無親緣關(guān)系的耳聾家系進(jìn)行了系統(tǒng)性病因?qū)W分析。分析結(jié)果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現(xiàn)，提示該突變可能為東亞地區(qū)的始祖突變。
針對該突變位點，復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院舒易來教授團(tuán)隊與合作者構(gòu)建了人源化小鼠模型，重現(xiàn)了人類MPZL2耳聾病人的聽力學(xué)表型。他們研發(fā)了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異?；虮磉_(dá)，突變小鼠的聽力顯著恢復(fù)并維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應(yīng)。該研究進(jìn)一步拓寬了單堿基編輯技術(shù)在遺傳性疾病中的應(yīng)用范圍。(完)
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