記者3月14日獲悉,我國科研團隊首次在散發型肌萎縮側索硬化癥患者中,發現肌萎縮側索硬化癥的全新的致病基因PCDHA9,并通過細胞和動物模型證實其功能及損害機制。
近日,由首都醫科大學宣武醫院神經內科教授王朝東、中國科學院遺傳發育生物學研究所研究員許執恒、四川大學華西醫院教授徐嚴明、中山大學附屬第一醫院教授姚曉黎組成的科研團隊聯合在《自然·通訊》在線發表相關論文。
肌萎縮側索硬化癥是一種常見的神經退行性疾病,其發病原因和機制仍未闡明。研究人員通過全外顯子和高深度靶向測序,在中國散發型肌萎縮側索硬化癥隊列中發現多名攜帶基因PCDHA9同一純合變體(p.L700P)的患者。研究團隊構建攜帶該同源點突變或基因缺失突變的Pcdhα9突變小鼠,并發現其出現進行性脊髓運動喪失、肌肉萎縮和神經肌肉接頭的結構或功能異常,導致癱瘓和早期死亡。研究進一步證明,Pcdhα9突變導致衰老脊髓中FAK和PYK2基因異常激活,并顯著降低運動神經元中NKA-α1的表達。
該研究為肌萎縮側索硬化癥尤其是散發型患者的遺傳咨詢提供了新證據,也可能為未來治療提供全新靶點。
記者3月14日獲悉,我國科研團隊首次在散發型肌萎縮側索硬化癥患者中,發現肌萎縮側索硬化癥的全新的致病基因PCDHA9,并通過細胞和動物模型證實其功能及損害機制。
近日,由首都醫科大學宣武醫院神經內科教授王朝東、中國科學院遺傳發育生物學研究所研究員許執恒、四川大學華西醫院教授徐嚴明、中山大學附屬第一醫院教授姚曉黎組成的科研團隊聯合在《自然·通訊》在線發表相關論文。
肌萎縮側索硬化癥是一種常見的神經退行性疾病,其發病原因和機制仍未闡明。研究人員通過全外顯子和高深度靶向測序,在中國散發型肌萎縮側索硬化癥隊列中發現多名攜帶基因PCDHA9同一純合變體(p.L700P)的患者。研究團隊構建攜帶該同源點突變或基因缺失突變的Pcdhα9突變小鼠,并發現其出現進行性脊髓運動喪失、肌肉萎縮和神經肌肉接頭的結構或功能異常,導致癱瘓和早期死亡。研究進一步證明,Pcdhα9突變導致衰老脊髓中FAK和PYK2基因異常激活,并顯著降低運動神經元中NKA-α1的表達。
該研究為肌萎縮側索硬化癥尤其是散發型患者的遺傳咨詢提供了新證據,也可能為未來治療提供全新靶點。
本文鏈接:肌萎縮側索硬化癥新的致病基因揭示http://www.sq15.cn/show-2-3754-0.html
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