記者3月14日獲悉，我國(guó)科研團(tuán)隊(duì)首次在散發(fā)型肌萎縮側(cè)索硬化癥患者中，發(fā)現(xiàn)肌萎縮側(cè)索硬化癥的全新的致病基因PCDHA9，并通過(guò)細(xì)胞和動(dòng)物模型證實(shí)其功能及損害機(jī)制。
近日，由首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科教授王朝東、中國(guó)科學(xué)院遺傳發(fā)育生物學(xué)研究所研究員許執(zhí)恒、四川大學(xué)華西醫(yī)院教授徐嚴(yán)明、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院教授姚曉黎組成的科研團(tuán)隊(duì)聯(lián)合在《自然·通訊》在線發(fā)表相關(guān)論文。
肌萎縮側(cè)索硬化癥是一種常見的神經(jīng)退行性疾病，其發(fā)病原因和機(jī)制仍未闡明。研究人員通過(guò)全外顯子和高深度靶向測(cè)序，在中國(guó)散發(fā)型肌萎縮側(cè)索硬化癥隊(duì)列中發(fā)現(xiàn)多名攜帶基因PCDHA9同一純合變體（p.L700P）的患者。研究團(tuán)隊(duì)構(gòu)建攜帶該同源點(diǎn)突變或基因缺失突變的Pcdhα9突變小鼠，并發(fā)現(xiàn)其出現(xiàn)進(jìn)行性脊髓運(yùn)動(dòng)喪失、肌肉萎縮和神經(jīng)肌肉接頭的結(jié)構(gòu)或功能異常，導(dǎo)致癱瘓和早期死亡。研究進(jìn)一步證明，Pcdhα9突變導(dǎo)致衰老脊髓中FAK和PYK2基因異常激活，并顯著降低運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元中NKA-α1的表達(dá)。
該研究為肌萎縮側(cè)索硬化癥尤其是散發(fā)型患者的遺傳咨詢提供了新證據(jù)，也可能為未來(lái)治療提供全新靶點(diǎn)。
記者3月14日獲悉，我國(guó)科研團(tuán)隊(duì)首次在散發(fā)型肌萎縮側(cè)索硬化癥患者中，發(fā)現(xiàn)肌萎縮側(cè)索硬化癥的全新的致病基因PCDHA9，并通過(guò)細(xì)胞和動(dòng)物模型證實(shí)其功能及損害機(jī)制。
近日，由首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科教授王朝東、中國(guó)科學(xué)院遺傳發(fā)育生物學(xué)研究所研究員許執(zhí)恒、四川大學(xué)華西醫(yī)院教授徐嚴(yán)明、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院教授姚曉黎組成的科研團(tuán)隊(duì)聯(lián)合在《自然·通訊》在線發(fā)表相關(guān)論文。
肌萎縮側(cè)索硬化癥是一種常見的神經(jīng)退行性疾病，其發(fā)病原因和機(jī)制仍未闡明。研究人員通過(guò)全外顯子和高深度靶向測(cè)序，在中國(guó)散發(fā)型肌萎縮側(cè)索硬化癥隊(duì)列中發(fā)現(xiàn)多名攜帶基因PCDHA9同一純合變體（p.L700P）的患者。研究團(tuán)隊(duì)構(gòu)建攜帶該同源點(diǎn)突變或基因缺失突變的Pcdhα9突變小鼠，并發(fā)現(xiàn)其出現(xiàn)進(jìn)行性脊髓運(yùn)動(dòng)喪失、肌肉萎縮和神經(jīng)肌肉接頭的結(jié)構(gòu)或功能異常，導(dǎo)致癱瘓和早期死亡。研究進(jìn)一步證明，Pcdhα9突變導(dǎo)致衰老脊髓中FAK和PYK2基因異常激活，并顯著降低運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元中NKA-α1的表達(dá)。
該研究為肌萎縮側(cè)索硬化癥尤其是散發(fā)型患者的遺傳咨詢提供了新證據(jù)，也可能為未來(lái)治療提供全新靶點(diǎn)。
本文鏈接：肌萎縮側(cè)索硬化癥新的致病基因揭示http://www.sq15.cn/show-2-3753-0.html
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